mucolipidosis I jenni

Mucolipidosis
• Enfermedades lisosomales, hereditarias caracterizadas
por acumulación anormal en vísceras y SNC, de
mucopolisacáridos, esfingolípidos y/o glucolípidos.
• No se observaesfingolipiduria ni mucopolisacariduria.

Mucolipidosis
• Mucolipidosis I:
 Sialidosis 1
 Sialidosis 2
• Mucolipidosis II
• Mucolipidosis III
• Mucolipidosis IV

Mucolipidosis I
• Depósito anormal de ácidosiálico con sialiduria
• Sialidosis.
• Dos grupos:
 Tipo 1 (variante normosómica).
 Tipo 2 (variante dismórfica).

Mucolipidosis I
Sialidosis 1:
• Síndrome de la mancha rojo cereza con mioclonías.
•Autosómica recesiva
• Localización genética cromosoma 10
• Deficit de enzima alfa-neuraminidasa.
• Inicio en adolescencia.

Mucolipidosis I
Sialidosis 1:
progresiva de agudeza visual.
• Mancha rojocereza.
• Alteraciones en la marcha por ataxia cerebelosa.
• Mioclonus de intención, múltiple e irregular,
estímulos sensoriales y emocionales.

por

Mucolipidosis I
Sialidosis 1:
• Opacidad delcristalino.
• Neuropatía periférica.
• Crisis convulsivas generalizadas tónico-clónicas.
• No afecta la inteligencia excepto estadíos finales

Mucolipidosis I
Sialidosis 1:
• No signos dismórficos nihepatomegalia.
• Diagnóstico:
 orina de sialyl-oligosacáridos.
 Presencia de linfocitos vacuolados.
 Demostración del déficit de alfa-neuraminidasa.

Mucolipidosis I
Sialidosis 2: (mucolipidosis I)
•Autosómica recesiva.
• Déficit de alfa-neuraminidasa.
• Se clasifican en:
 Congénitas, infantiles y juveniles.

Mucolipidosis I
Sialidosis 2: (mucolipidosis I)
 Congénitas:
• Hydrops fetal.
•Hepatoesplenomegalias.
• Anomalías esqueléticas, oculares y cutáneas.
• La muerte ocurre a las pocas semanas.

Mucolipidosis I
Sialidosis 2: (mucolipidosis I)
 Infantil:
• Hepatoesplenomegalia en la 1erasemana de vida.
• 1er año se observa:
• Profundo retraso mental
• Mancha color rojo cereza

Mucolipidosis I
Sialidosis 2: (mucolipidosis I)
 Infantil:
• 1er año se observa:
• Fenotipo Hurler.
•...