Porfiria Jenni

Porfiria Cutánea Tarda
• Es la más frecuente de todas las porfirias.
• Se debe a la deficiencia parcial o heterocigota de la
enzima uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD).
• Pueden ser hereditarias oadquiridas.

Porfiria Cutánea Tarda
• Se dividen en 3 tipos según el carácter:
• Esporádica
TIPO I.
• Familiar
TIPO II y III.

Porfiria Cutánea Tarda
• Manifestaciones clínicas:
 Fotosensibilidadcutánea.
 Vesículas o bulas en áreas de la piel expuestas al sol
(dorso de manos y pies, rostro, antebrazos y piernas).

Porfiria Cutánea Tarda
• Manifestaciones clínicas:
 Placas blancas pequeñas,denominadas milio.
 La hipertricosis e hiperpigmentación facial.
 No hay afectación neurológica.

Coproporfiria Hereditaria
• Autosómica dominante de porfiria hepática.
• Se debe a deficienciaheterocigota de la enzima
coproporfirinógeno oxidasa (COPRO).
• Cursa con crisis agudas, al igual que la PAI.

Coproporfiria Hereditaria
• Manifestaciones clínicas:
 Son idénticos a los de la PAI.
CPH homocigota, se manifiesta al inicio de la infancia.
 Presenta
ictericia,
anemia
hemolítica,
hepatoesplenomegalia y fotosensibilidad cutánea

Porfiria Variegata
• Protocoproporfiria o Porfiriagenética de Sudáfrica.
• Porfiria hepática.
• Deficiencia heterocigota de protoporfirinógeno oxidasa
(PPO).
• Autosómica dominante.

Porfiria Variegata
• Manifestaciones clínicas:
 Después de lapubertad.
 Los síntomas neuroviscerales se presentan como crisis
agudas idénticas a las de la PAI, pero generalmente más
leves y a menudo su desenlace no suele ser mortal.

Porfiria Variegata
•Manifestaciones clínicas:
 Las crisis se presentan por igual en varones y mujeres.
 La fragilidad cutánea, las vesículas, las ampollas, la
hiperpigmentación y la hipertricosis en las zonas
expuestas al sol sonmucho más frecuentes que en la
CPH.

Porfiria Variegata
• Manifestaciones clínicas:
• Estos niños suelen sufrir fotosensibilidad grave,
síntomas neurológicos, convulsiones, alteraciones del...