mucopolisacaridosis
Páginas: 12 (2891 palabras)
Publicado: 31 de marzo de 2013
La Mucopolisacaridosis
Fecha:
23 de Noviembre del 2011
Introducción
Las mucopolisacaridosis (MPS) corresponden a un grupo de patologías metabólicas hereditarias causadas por la deficiencia de enzimas lisosomales específicas que participan en la vía catabólica de los mucopolisacáridos[1]. Los mucopolisacaridos, conocidos en laactualidad como glucosaminoglucanos (GAGs), son largos polímeros lineales de disacáridos específicos repetidos; heparán-sulfato, dermatán-sulfato, condroitín-sulfato, keratán-sulfato y ácido hialurónico [2]. El déficit de estas enzimas produce la acumulación progresiva de estos GAGs en los lisosomas de las células del tejido conectivo, incluyendo cartílago y hueso [1].
La clasificación actual de laenfermedad incluye siete tipos de mucopolisacaridosis: I, II, III, IV, VI, VII y IX [3]. Éstas poseen un espectro clínico amplio (Anexo 1), crónico y progresivo, lo cual dependerá del tipo de sustrato acumulado y de la deficiencia enzimática. Entre los síntomas comunes para los diferentes tipos de MPS encontramos alteraciones del sistema esquelético (baja estatura, displasia), rasgos facialestoscos, aumento de tamaño de órganos (organomegalia), problemas auditivos, visuales y cardiovasculares, compromiso neurológico según el tipo de MPS y hernias (umbilicales y/o inguinales) [4,5]. No obstante, la predominancia de algunos rasgos clínicos depende del tipo de sustrato en exceso, por ejemplo, la acumulación de heparán sulfato, glucoaminoglicano presente en el tejido nervioso, genera síntomasprincipalmente neurológicos como retraso mental [6]. Alteraciones cardiacas y valvulares se relacionan al acúmulo de dermatán sulfato [6].
Como incidencia global para la mucopolisacaridosis se estima que existen 1 en 10.000 a 1 en 25.000 recién nacidos vivos, no obstante se considera que ésta es una subestimación de la incidencia real. A su vez, la incidencia por tipo de mucopolisacaridosis varíasiendo la más común la de tipo III y las menos frecuentes las de tipo IV y IX, esta última fue descrita recientemente [4].
Desarrollo
Tipos de mucopolisacaridosis y sus aspectos clínicos:
a) Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I): el primer tipo de esta enfermedad metabólica posee tres formas clínicas las cuales se diferencian según la gravedad del fenotipo [7]. Éstas serán descritasbrevemente a continuación:
Hurler (H): forma clínica grave de la MPS I cuyos síntomas se presentan a partir de los 2 meses de vida, entre estos se encuentran: hernias (umbilical y/o inguinal), macrocefalia, opacidad corneana, retraso del crecimiento, cardiomiopatías e infecciones respiratorias entre otros. La muerte se puede producir antes de los 10 años debido a complicaciones respiratorias y/ocardíacas [7].
Hurler-Scheie (HS): forma clínica moderada de esta enfermedad, la cual se presenta entre los 3 y los 8 años de edad. Sus síntomas incluyen: disostosis múltiple, baja talla, opacidad corneana, hipoacusia, enfermedad valvular cardíaca y rigidez articular entre otros. Las personas que la padecen pueden morir entre la segunda y la tercera década de vida a causa de complicacionesrespiratorias y/o cardíacas [7].
Scheie (S): forma clínica leve de este tipo de mucopolisacaridosis. Entre sus síntomas se presentan: rigidez articular, enfermedad valvular aórtica, opacidad corneana y hepatoesplenomegalia moderada. No existe compromiso neurológico, poseen una estatura normal y una expectativa de vida común si no se presentan complicaciones [7].
b) Mucopolisacaridosis tipo II (MPS II):este tipo de mucopolisacaridosis posee dos formas clínicas una grave y otra atenuada, las cuales diferencian en la gravedad de los síntomas [8]. Los afectados presentan facies toscas, disostosis múltiple, hepatoesplenomegalia, trastornos del comportamiento y retraso mental entre los síntomas más comunes [9].
c) Mucopolisacaridosis tipo III (MPS III): este tipo presenta 4 variantes clínicas...
La Mucopolisacaridosis
Fecha:
23 de Noviembre del 2011
Introducción
Las mucopolisacaridosis (MPS) corresponden a un grupo de patologías metabólicas hereditarias causadas por la deficiencia de enzimas lisosomales específicas que participan en la vía catabólica de los mucopolisacáridos[1]. Los mucopolisacaridos, conocidos en laactualidad como glucosaminoglucanos (GAGs), son largos polímeros lineales de disacáridos específicos repetidos; heparán-sulfato, dermatán-sulfato, condroitín-sulfato, keratán-sulfato y ácido hialurónico [2]. El déficit de estas enzimas produce la acumulación progresiva de estos GAGs en los lisosomas de las células del tejido conectivo, incluyendo cartílago y hueso [1].
La clasificación actual de laenfermedad incluye siete tipos de mucopolisacaridosis: I, II, III, IV, VI, VII y IX [3]. Éstas poseen un espectro clínico amplio (Anexo 1), crónico y progresivo, lo cual dependerá del tipo de sustrato acumulado y de la deficiencia enzimática. Entre los síntomas comunes para los diferentes tipos de MPS encontramos alteraciones del sistema esquelético (baja estatura, displasia), rasgos facialestoscos, aumento de tamaño de órganos (organomegalia), problemas auditivos, visuales y cardiovasculares, compromiso neurológico según el tipo de MPS y hernias (umbilicales y/o inguinales) [4,5]. No obstante, la predominancia de algunos rasgos clínicos depende del tipo de sustrato en exceso, por ejemplo, la acumulación de heparán sulfato, glucoaminoglicano presente en el tejido nervioso, genera síntomasprincipalmente neurológicos como retraso mental [6]. Alteraciones cardiacas y valvulares se relacionan al acúmulo de dermatán sulfato [6].
Como incidencia global para la mucopolisacaridosis se estima que existen 1 en 10.000 a 1 en 25.000 recién nacidos vivos, no obstante se considera que ésta es una subestimación de la incidencia real. A su vez, la incidencia por tipo de mucopolisacaridosis varíasiendo la más común la de tipo III y las menos frecuentes las de tipo IV y IX, esta última fue descrita recientemente [4].
Desarrollo
Tipos de mucopolisacaridosis y sus aspectos clínicos:
a) Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I): el primer tipo de esta enfermedad metabólica posee tres formas clínicas las cuales se diferencian según la gravedad del fenotipo [7]. Éstas serán descritasbrevemente a continuación:
Hurler (H): forma clínica grave de la MPS I cuyos síntomas se presentan a partir de los 2 meses de vida, entre estos se encuentran: hernias (umbilical y/o inguinal), macrocefalia, opacidad corneana, retraso del crecimiento, cardiomiopatías e infecciones respiratorias entre otros. La muerte se puede producir antes de los 10 años debido a complicaciones respiratorias y/ocardíacas [7].
Hurler-Scheie (HS): forma clínica moderada de esta enfermedad, la cual se presenta entre los 3 y los 8 años de edad. Sus síntomas incluyen: disostosis múltiple, baja talla, opacidad corneana, hipoacusia, enfermedad valvular cardíaca y rigidez articular entre otros. Las personas que la padecen pueden morir entre la segunda y la tercera década de vida a causa de complicacionesrespiratorias y/o cardíacas [7].
Scheie (S): forma clínica leve de este tipo de mucopolisacaridosis. Entre sus síntomas se presentan: rigidez articular, enfermedad valvular aórtica, opacidad corneana y hepatoesplenomegalia moderada. No existe compromiso neurológico, poseen una estatura normal y una expectativa de vida común si no se presentan complicaciones [7].
b) Mucopolisacaridosis tipo II (MPS II):este tipo de mucopolisacaridosis posee dos formas clínicas una grave y otra atenuada, las cuales diferencian en la gravedad de los síntomas [8]. Los afectados presentan facies toscas, disostosis múltiple, hepatoesplenomegalia, trastornos del comportamiento y retraso mental entre los síntomas más comunes [9].
c) Mucopolisacaridosis tipo III (MPS III): este tipo presenta 4 variantes clínicas...
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