Mucopolisacaridosis

Mucopolisacaridosis:
La Mucopolisacaridosis es una patología causada por los errores en el metabolismo de los glicosaminoglicanos (GAG), que ocurre por la deficiencia de las enzimas lisosomales que las degradan, produciendo que se acumulen en los lisosomas de múltiples tejidos
Glicosaminoglicanos
Los glicosaminoglicanos son largas cadenas de polisacáridos no ramificadas formadas por larepetición sucesiva de la unidad de disacáridos formada por: ácido urónico y hexosamina acetilada, la cual puede estar sulfatada. Los GAGs están principalmente ubicados en la superficie de las células o en la matriz extracelular (MEC).  Junto con la viscosidad que brindan los GAGs también se observa una compresibilidad baja la cual hace que estas moléculas sean ideales como líquido lubricante de lasarticulaciones. Al mismo tiempo, su rigidez brinda integridad estructural a las células y provee vías entre las células, permitiendo la migración celular (themedicalbiochemistrypage.org, 2012)
Glicosaminoglicanos

Largas cadenas de polisacaridos no ramificadas formadas por repeticion sucesiva de disacaridos


Hexosamina acetilada
Acido uronico

Pueden ser
Heparina
Acido hialurónico
Nosulfatados
Sulfatados

Sulfato de condroitin
Sulfato de queratina
Tejido conectivo

EN RESUMEN…
La estructura de los glicosaminoglicanos es la de copolimero ABABA… en donde A es un acido urónico (ácidos D-glucurónico L-idurónico) mientras que B es un aminoderivado, bien sea N-acetilgucosamina ó N-galactosamina. En muchas ocasionas esta última aparece unida a residuos de sulfato. Losenlaces entre A y B son de tipo b (1,3) y el enlace B y A es de tipo b (1,4) alternando pues ambos tipos de enlace a lo largo del polisacárido, que invariablemente es de estructura lineal.

Fenotipo: - Hunter (grave), Hunter (intermedio), schcic (leve) Enzima deficiente: α ideronidasa GAGdepositado: DS/HS

Tipo I

Clasificación de las MPS
Fenotipo: Maroteaux-lamy Enzima deficiente: N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa GAG implicados: DS
Tipo VI
Tipo VII
Tipo IX
Fenotipo: morquio Enzima deficiente: galactosaGAG implicada: QS
Tipo B
Tipo A
Tipo IV
Fenotipo: sanfilippo Enzima deficiente: heparan sulfato GAG implicados: HS
Fenotipo: hunter Enzima deficiente: iduronata sulfatasaGAG depositada: DS/HS
TIPO C
Tipo III
Tipo II

TIPO A

TIPO B
Fenotipo: sanfilippo Enzima deficiente: α-N-AC-glucosaminidasa GAG implicados: HS

Fenotipo: sanfilippo Enzima deficiente: AcCoA: α-glucosamina- acetiltransferasa GAG implicados: HS

TIPO DFenotipo: sanfilippo Enzima deficiente: N-acetil-glucosamina-6-sulfatasa GAG implicados: HS

Fenotipo: morquio Enzima deficiente: β-galactosidasa GAG implicados: QS

Fenotipo: slyEnzima deficiente: βglucuronidasa GAG implicadas: DS/HS

Fenotipo: déficit de hialuronidasa Enzima deficiente: hialuronidasa GAG implicadas: hialuronan

ACLARACIÓN: DS: dermatán sulfato / HS: heparán sulfato...