Musculos
Páginas: 24 (5811 palabras)
Publicado: 10 de marzo de 2013
¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR MIOTONICA?
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|La debilidad y deterioro de los músculos |
|voluntarios de la cara, cuello y la parte |
|baja de los brazos y piernas son comunes en |
|la distrofia muscular miotónica. También |
|pueden debilitarse los músculos que están |
|entre las costillas y los del diafragma que |
|se mueve haciaarriba y hacia abajo para |
|permitir la inhalación y exhalación de aire.|
La distrofia muscular miotónica (MMD) es una forma de distrofia muscular que afecta los músculos y muchos otros órganos del cuerpo. A diferencia de algunas otras formas de distrofia muscular, la MMD a menudo no se convierte en un problema hasta la edad adulta y por lo general permite que las personas caminen y seanbastante independientes durante su vida.
La forma infantil de la MMD es más severa. Desgraciadamente, puede ocurrir en bebés que nacen de padres que tienen la forma adulta, aun si tienen casos muy leves.
La palabra miotónica es el adjetivo de la palabra miotonía, que es la incapacidad de relajar voluntariamente los músculos. En la MMD, la miotonía es generalmente leve. De hecho, muchas personas loatribuyen a estar “tiesas” o a que tienen artritis. Lo que sí puede advertirse a veces, es generalmente la dificultad de empuñar, por ejemplo una herramienta o un instrumento para escribir.
La miotonía no es una característica de ninguna otra forma de distrofia muscular (aunque ocurre en otros tipos de enfermedades musculares, en los que puede ser severa). Cuando una persona que se sospecha tienedistrofia muscular presenta síntomas de miotonía, es probable que el diagnóstico sea MMD.
El término distrofia muscular significa degeneración muscular lenta y progresiva, con creciente debilidad y deterioro (pérdida de volumen) de los músculos. Por lo general, la debilidad y el deterioro de los músculos representan más problemas para las personas con MMD que la miotonía. Sin embargo,generalmente no son tan severos como en algunos otros tipos de distrofia muscular.
Algunas veces los síntomas de la MMD empiezan al nacer. Los infantes con este trastorno, la MMD congénita, tienen debilidad muscular severa, incluyendo el debilitamiento de los músculos que controlan el proceso de respirar y deglutir. Estos problemas pueden amenazar la vida y requieren de cuidados intensivos. La miotonía noes parte del cuadro clínico de la MMD en infantes.
Los síntomas de la MMD pueden también empezar en niños que han dejado la infancia pero que todavía no son adolescentes, aunque esto no es usual. Por lo general, mientras más temprano se presente la MMD, más severa será la enfermedad.
A la distrofia muscular miotónica a menudo se le conoce simplemente como distrofia miotónica y ocasionalmente sele llama mal de Steinert, por el médico que describió originalmente el trastorno en 1909. Se le llama también por su nombre en latín, dystrophia myotonica, por lo que a menudo se le abrevia “DM”.
La MMD tiene muchos grados de severidad, incluso dentro de la misma familia. No todas las personas tienen los mismos síntomas y no todas las personas los tienen al mismo grado.
Sin embargo, hay unadiferencia distintiva entre el tipo que afecta a los recién nacidos — MMD congénita — y el tipo que empieza en la adolescencia o más tarde: la MMD de inicio en edad adulta.
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¿QUÉ CAUSA LA DISTROFIA MUSCULAR MIOTÓNICA?
La distrofia muscular miotónica ocurre cuando una parte de uno cualquiera de dos genes es más grande de lo normal.Consulte “¿Es Hereditaria?” para ver lo que opinan los científicos respecto a cómo este defecto genético causa la MMD.
La forma de la enfermedad que se debe al cromosoma 19, denominada ahora MMD tipo 1 (MMD1), es la más común, y la mayor parte del presente folleto describe esta forma.
La MMD tipo 2 (MMD2), que se debe a una anomalía en el cromosoma 3, es menos común, generalmente menos severa,...
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|La debilidad y deterioro de los músculos |
|voluntarios de la cara, cuello y la parte |
|baja de los brazos y piernas son comunes en |
|la distrofia muscular miotónica. También |
|pueden debilitarse los músculos que están |
|entre las costillas y los del diafragma que |
|se mueve haciaarriba y hacia abajo para |
|permitir la inhalación y exhalación de aire.|
La distrofia muscular miotónica (MMD) es una forma de distrofia muscular que afecta los músculos y muchos otros órganos del cuerpo. A diferencia de algunas otras formas de distrofia muscular, la MMD a menudo no se convierte en un problema hasta la edad adulta y por lo general permite que las personas caminen y seanbastante independientes durante su vida.
La forma infantil de la MMD es más severa. Desgraciadamente, puede ocurrir en bebés que nacen de padres que tienen la forma adulta, aun si tienen casos muy leves.
La palabra miotónica es el adjetivo de la palabra miotonía, que es la incapacidad de relajar voluntariamente los músculos. En la MMD, la miotonía es generalmente leve. De hecho, muchas personas loatribuyen a estar “tiesas” o a que tienen artritis. Lo que sí puede advertirse a veces, es generalmente la dificultad de empuñar, por ejemplo una herramienta o un instrumento para escribir.
La miotonía no es una característica de ninguna otra forma de distrofia muscular (aunque ocurre en otros tipos de enfermedades musculares, en los que puede ser severa). Cuando una persona que se sospecha tienedistrofia muscular presenta síntomas de miotonía, es probable que el diagnóstico sea MMD.
El término distrofia muscular significa degeneración muscular lenta y progresiva, con creciente debilidad y deterioro (pérdida de volumen) de los músculos. Por lo general, la debilidad y el deterioro de los músculos representan más problemas para las personas con MMD que la miotonía. Sin embargo,generalmente no son tan severos como en algunos otros tipos de distrofia muscular.
Algunas veces los síntomas de la MMD empiezan al nacer. Los infantes con este trastorno, la MMD congénita, tienen debilidad muscular severa, incluyendo el debilitamiento de los músculos que controlan el proceso de respirar y deglutir. Estos problemas pueden amenazar la vida y requieren de cuidados intensivos. La miotonía noes parte del cuadro clínico de la MMD en infantes.
Los síntomas de la MMD pueden también empezar en niños que han dejado la infancia pero que todavía no son adolescentes, aunque esto no es usual. Por lo general, mientras más temprano se presente la MMD, más severa será la enfermedad.
A la distrofia muscular miotónica a menudo se le conoce simplemente como distrofia miotónica y ocasionalmente sele llama mal de Steinert, por el médico que describió originalmente el trastorno en 1909. Se le llama también por su nombre en latín, dystrophia myotonica, por lo que a menudo se le abrevia “DM”.
La MMD tiene muchos grados de severidad, incluso dentro de la misma familia. No todas las personas tienen los mismos síntomas y no todas las personas los tienen al mismo grado.
Sin embargo, hay unadiferencia distintiva entre el tipo que afecta a los recién nacidos — MMD congénita — y el tipo que empieza en la adolescencia o más tarde: la MMD de inicio en edad adulta.
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¿QUÉ CAUSA LA DISTROFIA MUSCULAR MIOTÓNICA?
La distrofia muscular miotónica ocurre cuando una parte de uno cualquiera de dos genes es más grande de lo normal.Consulte “¿Es Hereditaria?” para ver lo que opinan los científicos respecto a cómo este defecto genético causa la MMD.
La forma de la enfermedad que se debe al cromosoma 19, denominada ahora MMD tipo 1 (MMD1), es la más común, y la mayor parte del presente folleto describe esta forma.
La MMD tipo 2 (MMD2), que se debe a una anomalía en el cromosoma 3, es menos común, generalmente menos severa,...
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