mutaciones en la mandibula y la orbita



Mutaciones de la orbita


hipotelorismo ocular

Defecto del desarrollo que afecta a la región frontal del cráneo, caracterizado por un estrechamiento del puente nasal y por una disminución anormal de la distancia entre los ojos, lo que produce estrabismo convergente.
El problema ocurre en el periodo embrionario durante las semanas 5a . y 6a . de la gestación, se ocasiona por unadisfunción rostral mesodérmica
Sus secuencias de proteínas se denominan homeobox y son importantes factores de transcripción. En humanos se ha identificado el gen SHH (Sonic Hedgehog), localizado en la región cromosómica 7q36, que actúa en polaridad de segmentos, y puede causar deleción de determinadas porciones. El gen SHH desempeña un papel fundamental en el desarrollo del tubo neural ventral conmutantes de pérdida de función que darán lugar a malformación severa.
Esta condición también puede estar presente en la cebocefalia

http://www.binasss.sa.cr/revistas/apc/v18n3/art4.pdf
https://www.ortodoncia.ws/publicaciones/2011/art4.asp
http://www.anm.org.ve/FTPANM/online/1998/Octubre_Diciembre/10.%20Duque%20F%20(527-530)%20.pdfhttp://es.slideshare.net/pau0308/coloboma-congenito-y-desarrollo-embriologico-del-ojo
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2162

Hipertelorismo

El hipertelorismo orbitario es la malformación del esqueleto craneofacial caracterizado por el aumento de la distancia interorbitaria.
Esta condición se destaca como un aumento en la distancia de las paredes internas de la orbita, en si no es un diagnostico sino una manifestaciónclínica de otra patología como podría ser una fisura facial de la línea media o una craneoestenosis o un tumor.

La SHH Juega un papel esencial en la regulación de la organogénesis de los vertebrados, como el crecimiento de las falanges de las extremidades y la organización del cerebro. La pérdida de SHH produce defectos en el patrón de la placa neural, desencadenando prosencefalia, defectos análogosal hipertelorismo y labio-paladar hendido. Por el contrario la sobrexpresión de este gen, resulta en hipertelorismo, y en casos más severos en duplicación facial.
‘durante la etapa embrionaria la presencia de compresion vertical y alguna deformidad de la fosa craneana anterior pueden aumentar las dimensiones y ocasionar un prolapso etmoidal que impida el desplazamiento de las orbitas hacia lalinea media.

http://www.afuentedelcampo.com.mx/pdfs/publicaciones/151_tratamiento_del_hipertelorismo_o_teleorbitismo.pdf

http://es.slideshare.net/clau_cano/anomalias-craneofaciales?next_slideshow=1

http://www.onsalus.com/diccionario/hipertelorismo-ocular/15506

Mutaciones en la mandibula

Las maloclusiones son de origen multifactorial en donde hay tres factores principales
Factorespredisponentes
Factores hereditarios: tamaño y forma del maxilar y mandibula
Influencias prenatales que actúan sobre la maloclusion: causas maternas y embrionarias
Factores locales( causas predisponentes de las maloclusiones)
Grupo intrínseco
Factores ambientales o cincundantes
Factores sistémicos
Metabolismo defectuoso
Enfermedades y trastornos constitucionales
Funcionamiento anormalde las glándulas de secreción interna

Retrognatismo mandibular o Clase II esquelética

Alteración facial caracterizada por tener uno o los dos maxilares (habitualmente el maxilar inferior) retrocedidos respecto al plano frontal de la cara. Tamaño insuficiente de la mandibula ocasiona angle II
Toda la arcada maxilar esta adelantada o la arcada mandibular esta retraida respecto a la superior.Está presente en la hipoplasia mandibular

Se pude presentar en dos formas
Cuando el maxilar es superior es excesivamente grande o la mandibula pequeña
El maxilar superior está localizado en una posición adelantada o la mandíbula en retrusion en relación a la base de cráneo
Los problemas más predominantes son los volumétricos y los posicionales es raro encontrar formas puras y lo mas...