Mutagenesis

Actividad 1 Estudiar e interpretar un caso de Mutación de Novo

Paciente femenina de 38 años de edad, procedente de Choluteca.
Gesta6 Parto 6 Aborto O Vivos 6
Embarazo controlado, tomando ácido fótico y vitaminas. Sin historia de amenazas de abortos, ni enfermedades crónicas. Niega ingesta de medicamentos, drogas o exposición a insecticidas o químicos.
Historia Positiva encuanto a exposición a Rayos X. su hija menor de 7 años debido a infecciones urinarias a repetición, le fue ordenado un pielograma que es un examen de las vías urinarias con rayos X, en el cual la paciente colaboro con el médico para ayudar a su hija en tal examen, y no fue hasta que habían finalizado el examen que el medico Radiólogo le pregunto que si ella estaba embarazada a lo que ella contestóafirmativamente, ya que tenía 2 meses de embarazo y no utilizo ningún protector ante los múltiples Rayos X que le tomaron a la niña en tal examen. En los siguientes meses, su embarazo fue diferente a los otros embarazos ya que su abdomen no creció como en los anteriores, y los movimientos del niño del niño estaban disminuidos. Además nació él bebe a los 9 meses presentando múltiples malformaciones,entre ellas:
• Amelia del Antebrazo Izquierdo.
• Meromelia del Brazo Izquierdo.
• Meromelia de Muslos Fémur bilateral, con pequeños esbozos de probable formación de rodillas también bilateral.
• Probable Anomalía Congénita de Vías Urinarias
En su árbol genealógico no existía un caso similar en su familia tanto de origen materno como paterno. Además no había consanguinidad familiar.Por todo estos datos se puede presumir un Diagnostico de Malformaciones Congénitas causadas por una Mutación de Novo, debido a la exposición de Rayos X en un embarazo de 2 meses, momento crucial en las formaciones estructurales del feto, en la cual una cantidad no conocida de radiación pudo haber alterado el ADN del producto, y por lo tanto la interrupción normal de las diferentes estructurasvitales del bebe.
Con la lectura del manual mas la investigación del informe realizada podemos determinar que las hipótesis del caso anterior son las siguientes:
• La mujer que se encontraba en el 2 mes de su embarazo (primer trimestre), que como bien se sabe es el periodo mas critico del embarazo, debido a la enorme cantidad de procesos de formación que se dan, se expuso a los Rayos X de laradiografía sin ningún tipo de protección, cometiendo el error de no informar su estado.
• Esto causo la formación incompleta de las extremidades inferiores y superiores.
• Cantidad grande de radiación afecto el ADN del bebe causando esta mutación de Novo.
Tobillos hacia adentro
Falta de globo ocular
Orejas malformadas y de implantación baja
Cuello ancho
Macrocefalia

Actividad 2
Investiguelos términos apropiados para cada significado.

Mutación: proceso en el un gen experimenta un cambio estructural permanente y hereditario.

Anencefalia: falta de cerebro.

Onfalocele: Es un defecto congénito en el cual se presenta protrusión de los intestinos u otros órganos abdominales del bebé a través del ombligo. En los bebés con un onfalocele, los intestinos sólo están cubiertos poruna capa de tejido delgada y se pueden observar fácilmente.

Teratógeno: todo agente ambiental que llega al embrión o feto a través de la madre y que es capaz de causar, directa o indirectamente, anomalías estructurales o funcionales (alteraciones bioquímicas, metabólicas, hormonales, inmunológicas, del crecimiento y del comportamiento) en el embrión, el feto o, incluso, en el niño después delnacimiento.
Ptosis: es el término médico que describe el párpado superior caído, la cual puede afectar un solo lado o ambos. Cuando el borde del párpado superior cae, éste puede obstruir su campo de visión superior.
Genotóxico: los agentes genotóxicos son fármacos quimioterapéuticos que afectan los ácidos nucleicos y alteran sus funciones. Estos fármacos pueden unirse directamente al ADN o pueden...