Métodos de diagnosticos

MÉTODOS DE DIAGNOSTICO
El diagnóstico prenatal para detectar embarazos de fetos con síndrome de Down se basa actualmente en dos tipos de pruebas diagnósticas:
a) Las pruebas de presunción o sospecha, de naturaleza no invasiva; es decir, no se actúa directamente sobre los órganos femeninos relacionados con el embarazo por lo que no ofrecen riesgo de aborto.
b) Las pruebas de confirmación, denaturaleza invasiva, mediante las cuales se obtienen células fetales con las que se realiza posteriormente el cariotipo. La técnica va asociada a un pequeño aumento en el riesgo de aborto.
1. Pruebas de presunción o sospecha
Las pruebas de presunción o sospecha consisten, a su vez, en dos tipos de pruebas:
a) El análisis bioquímico de un conjunto de sustancias (proteínas y hormonas) que seencuentran en la sangre de la madre. La concentración de estas sustancias varía si el feto tiene ciertos problemas cromosómicos (por ejemplo, la trisomía 21) o del desarrollo. La variación de esta concentración depende también del período del embarazo en el que se realiza el análisis (edad gestacional).

b) El análisis ecográfico o ultrasonográfico del feto, que detecta imágenes indicadoras de quepuede tener síndrome de Down. Su valor se basa en la experiencia confirmada de que determinadas imágenes detectables por ecografía suelen ser indicadoras de anomalías cromosómicas o del desarrollo. En la actualidad es grande el recurso a esta técnica, si bien es preciso que el ecografista posea abundante experiencia. La presencia de estas imágenes va asociada a la edad gestacional de la madre, y ensu valor pronóstico ha de tenerse en cuenta también la edad de la madre.
Ninguna de las pruebas de presunción tiene un valor diagnóstico definitivo. El cálculo de su valor probabilístico exige realizar operaciones estadísticas que contemplen tanto la edad gestacional como la edad cronológica de la madre. Su valor presuntivo significa que posee un tanto por ciento de aciertos, es decir, que el datoconsiderado como positivo (el feto tiene síndrome de Down) es confirmado por la existencia real de una trisomía del cromosoma 21 analizada mediante cariotipo. Pero, a su vez, poseen un tanto por ciento de falsos positivos, es decir, el dato considerado como positivo (el feto parece tener síndrome de Down) no es después confirmado por el diagnóstico del cariotipo.
Lógicamente, una pruebapresuntiva será tanto más fiable y valiosa cuanto mejor haya demostrado que su probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down ha sido después confirmada, y cuanto menos falsos positivos ofrezca. Pero aun así, la confirmación definitiva exige siempre la realización del análisis del cariotipo. ¿Por qué, entonces, se realizan pruebas presuntivas? Porque son más sencillas de realizar, son inocuas, ofrecendatos inmediatos, y permiten reservar la realización de las pruebas invasivas, más arriesgadas, sólo para los casos que son realmente sospechosos.
El tipo de técnicas que se realizan en las pruebas presuntivas varía según la edad gestacional del embarazo. En la actualidad son de dos tipos:
a) Pruebas realizables durante el primer trimestre de embarazo:
• Medición de la translucencia nucal delfeto mediante ecografía. Es importante la edad gestacional. La edad que ofrece datos más garantizables se encuentra entre la 11ª y la 13ª semana de embarazo.

• Análisis bioquímico de los siguientes productos –son llamados marcadores– en la sangre de la madre:

o Proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A)
o La subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana(fßhCG)
b) Pruebas realizables durante el segundo trimestre de embarazo
• Análisis bioquímico de los siguientes marcadores en la sangre de la madre:

o Alfa-fetoproteína
o Gonadotropina coriónica humana total
o Estriol no conjugado
o Inhibina A

El análisis de los tres primeros productos se llama “prueba triple”; el análisis de los cuatro se llama “prueba cuádruple”.

• Estudio ecográfico...