Nacho
Páginas: 16 (3913 palabras)
Publicado: 30 de octubre de 2012
Enfermedades
Hereditarias
Nombre :Ignacio Arce Leiva
Curso: 2-C
Fecha:23/10/12
Profesora: Alexandra Saona
Indice :
1) Portada
2) Índice
3) Anemia falciforme
4) Mucoviscilosis
5) Huntington
6) Galactosemia
7) Albinismo
8) Diabetes mellitus
9) Sordomudez
10) Polidactilia
11) Daltonismo
12) Hemofilia
13) Resumen
Anemia falciformeLa anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácidoácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina 1 ; esto provoca que amenor presión de oxígeno, el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Genética
La transmisióngénica se debe a un gen de herencia autosómica codominante (ambos alelos se expresan); así pues:
▪ Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana.
▪ Los individuosheterocigóticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con ácido glutámico y la otra mitad con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células falciformes. Pueden llevar una vida bastante normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la población afroamericana.
Los estudios muestran queen las zonas donde el paludismo o malaria era o es un problema, los individuos que heredan un solo alelo de la hemoglobina S -y que por tanto son portadores del rasgo de la célula falciforme- tienen una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformación de la célula falciformese extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas del mercado de esclavos negros).
En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos delportador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme homocigótica.
Una cura para pacientes de anemia falciforme
En un artículo publicado en la revista "Essence" en septiembre de 2011, se menciona un tratamiento alternativo para pacientes de anemia falciforme a base decélulas madre. Es el caso de una familia en donde uno desus hijos tenía esta condición. Los profesionales de salud optaron por el transplante de células madre de un familiar del afectado, utilizando el cordón umbilical de un hermano, el cual no era portador de la enfermedad. Los médicos extrajeron células madre del cordón y al paciente se le expuso a quimioterapia, para evitar la reproducción de glóbulos rojos deformes
La mucoviscidosis
Lamucoviscidosis sigue siendo la enfermedad genética más grave.
Es una enfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura
• Su prevalencia es mayor entre caucásicos; una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomática de un gen para FQ, siendo la enfermedad genética no hereditable más frecuente entre esta población. *Aproximadamente...
Hereditarias
Nombre :Ignacio Arce Leiva
Curso: 2-C
Fecha:23/10/12
Profesora: Alexandra Saona
Indice :
1) Portada
2) Índice
3) Anemia falciforme
4) Mucoviscilosis
5) Huntington
6) Galactosemia
7) Albinismo
8) Diabetes mellitus
9) Sordomudez
10) Polidactilia
11) Daltonismo
12) Hemofilia
13) Resumen
Anemia falciformeLa anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácidoácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina 1 ; esto provoca que amenor presión de oxígeno, el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Genética
La transmisióngénica se debe a un gen de herencia autosómica codominante (ambos alelos se expresan); así pues:
▪ Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana.
▪ Los individuosheterocigóticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con ácido glutámico y la otra mitad con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células falciformes. Pueden llevar una vida bastante normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la población afroamericana.
Los estudios muestran queen las zonas donde el paludismo o malaria era o es un problema, los individuos que heredan un solo alelo de la hemoglobina S -y que por tanto son portadores del rasgo de la célula falciforme- tienen una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformación de la célula falciformese extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas del mercado de esclavos negros).
En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos delportador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme homocigótica.
Una cura para pacientes de anemia falciforme
En un artículo publicado en la revista "Essence" en septiembre de 2011, se menciona un tratamiento alternativo para pacientes de anemia falciforme a base decélulas madre. Es el caso de una familia en donde uno desus hijos tenía esta condición. Los profesionales de salud optaron por el transplante de células madre de un familiar del afectado, utilizando el cordón umbilical de un hermano, el cual no era portador de la enfermedad. Los médicos extrajeron células madre del cordón y al paciente se le expuso a quimioterapia, para evitar la reproducción de glóbulos rojos deformes
La mucoviscidosis
Lamucoviscidosis sigue siendo la enfermedad genética más grave.
Es una enfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura
• Su prevalencia es mayor entre caucásicos; una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomática de un gen para FQ, siendo la enfermedad genética no hereditable más frecuente entre esta población. *Aproximadamente...
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