Narcolepsia

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TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
NARCOLEPSIA
1. INTRODUCCIÓN
La narcolepsia es una enfermedad crónica, relacionada con la alteración de los mecanismos que regulan el sueño, con un control inadecuado del sueño REM. (4,5)
La presentación es variable en términos de síntomas y la intensidad de los mismos y solo el 10% de los pacientes presenta la totalidad de los síntomas. Hay dos distintos grupos depacientes, aquellos que presentan narcolepsia con cataplejía y aquellos que presentan narcolepsia sin cataplejía.
La narcolepsia fue descrita por primera vez en el año de 1780 aproximadamente, por Westphal y Gelineau como un cuadro de excesiva somnolencia diurna y episodios de debilidad muscular desencadenada por emociones. Posteriormente se describieron los demás síntomas, alteraciones delsueño nocturno, alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño. (5)
2. JUSTIFICACIÓN
Los estudios epidemiológicos indican una prevalencia para la narcolepsia del 0.02-0.16% en la población adulta, siendo estos porcentajes iguales en hombres y mujeres. (3)
La prevalencia de la narcolepsia en ciudades Europeas varía de 0.02% a 0.05%, en Israel 0.0002% y 0.16% en Japón. Las Variables de tasa deprevalencia son el resultado de la variación de la definición de la enfermedad, diseños de estudio, la variación de la inclusión de diferentes grupos de edad en los estudios o una variación de la prevalencia actual debida a otros factores.(1)
La narcolepsia con cataplejía tiene una incidencia similar en ambos sexos, su prevalencia varía según múltiples estudios desde 25 y 50 por cada 100 000habitantes hasta 20 a 260 por cada 100 000 habitantes, estimada por asociaciones de pacientes.
La edad de presentación se da generalmente en dos grandes picos, uno mayor sobre los 15 años de edad y otro en adultos jóvenes sobre los 36 años de edad, aunque puede presentarse en la infancia o en la quinta década. (5)

3. MARCO TEÓRICO
4.1. Etiología y Fisiopatología
La narcolepsia sepresenta en el 95-99% de los pacientes de forma esporádica, con una transmisión hereditaria baja. Su hipótesis etiológica más apoyada es autoinmune, posiblemente debida a degeneración neuronal selectiva de las células productoras de Hcrt en el hipotálamo lateral, en individuos susceptibles genéticamente portadores de uno o más alelos del HLA DQB1*0602 expuestos a factores medioambientales.(5)
FactoresGenéticos y ambientales
Aunque la mayoría de los casos son esporádicos hay casos definitivos con agrupamiento familiar. En cambio la aparición esta frecuentemente asociada con factores ambientales son específicos tales como traumatismos craneoencefálicos, infartos y cambios en los ciclos de sueño. Estudios recientes han demostrado una asociación con las infecciones por estreptococos, infección ovacunación de H1N1 y exposición a metales fuertes, insecticidas y plaguicidas.
HLA Haplotipo
Mas del 85% de los pacientes que tienen narcolepsia con cataplejía, tienen el aplotipo HLA DQB1*0602, frecuentemente en combinación con HLATRII (DRB1*1501) mientras la mitad de los pacientes que tienen narcolepsia atípica leve sin cataplejía, tienen HLA DQB1*0602. Otros alelos de HLA también afectan lapredisposición a la narcolepsia con cataplejía, la ocurrencia del alelo HLA DQB1*0602 no está limitada a la narcolepsia con cataplejía, y se encuentra en el 12 a 38% de la población en general, adicionalmente, hay algunos pacientes atípicos con cataplejía definitiva que no tienen el HLA DQB1.
Hipocretinas
Las hipocretinas 1 y 2 también llamadas orexinas A y B, son dos neuropéptidoshipotalámicos dorsolaterales que funcionan en la regulación del ciclo vigilia sueño, la ingesta de comida y las conductas de búsqueda de placer, entre las áreas del cerebro en las cuales las neuronas que producen hipocretinas se proyectan al núcleo locus coeruleus, al núcleo tuberomamilares, los núcleos del rafe y las áreas ventrales tegmentales. Estas áreas corresponden a la secreción de norepinefrina,...
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