Neurofibromatosis

HERENCIA Y GENETICA |
NEUROFIBROMATOSIS
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QUE ES NF1 Y NF2 |

DANIKA CASTRO
30/09/2009
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DANIKA CASTRO 1-B PSICOLOGIA INDUSTRIAL

¿Qué son las neurofibromatosis?
Las neurofibromatosis son un grupo de tres trastornos relacionados pero genéticamente diferentes del sistema nervioso que causan quetumores crezcan alrededor de nervios. Los tumores comienzan en las células que componen la vaina de mielina, una fina membrana que envuelve y protege las fibras nerviosas, y a menudo se propagan a las áreas adyacentes. El tipo de tumor que se desarrolla depende de su ubicación en el cuerpo y del tipo de células implicadas. Los tumores más comunes son los neurofibromas, que se desarrollan en el tejidoque circunda los nervios periféricos. La mayoría de los tumores no son cancerosos, aunque en ocasiones se vuelven cancerosos con el tiempo.
Aún no se sabe completamente porqué estos tumores siguen produciéndose, pero parece estar principalmente relacionado con las mutaciones en los genes que juegan papeles clave en la supresión del crecimiento tumoral en el sistema nervioso. Estas mutaciones hacenque los genes, identificados como NF1 y NF2, dejen de producir proteínas específicas que controlan la producción celular. Sin estas proteínas, las células se multiplican fuera de control y forman tumores. Se produce en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), neurofibromatosis de tipo 2 (NF2), y untipo que alguna vez fue considerado como una variación de NF2 pero ahora se llama schwanomatosis.
¿Qué es NF1? NF1 es la neurofibromatosis más común. Aunque muchas personas afectadas heredan el trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de casos nuevos se produce debido a una mutación genética espontánea por causas desconocidas. Una vez que se produce esta mutación, el gen mutantepuede trasmitirse a las generaciones sucesivas.
¿Cuáles son los signos y síntomas de NF1?
Para diagnosticar la NF1, un médico busca dos o más de los siguientes:
* seis o más manchas marrón claro en la piel (a menudo llamadas manchas "café con leche"), que miden más de 5 milímetros de diámetro en los niños, o más de 15 milímetros en los adolescentes y adultos;
* dos o más neurofibromas, o unneurofibroma plexiforme (un neurofibroma que involucra muchos nervios);
* pecas en el área de la axila o la ingle;
* dos o más crecimientos en el iris del ojo (conocidos como nódulos de Lisch o hamartomas del iris);
* un tumor en el nervio óptico (glioma óptico);
* desarrollo anormal de la columna (escoliosis), el hueso de la sien (esfenoides) del cráneo, o la tibia (uno de loshuesos largos de la espinilla);
* un familiar de primer grado (padre, hermano, o hijo) con NF1.

¿Qué otros síntomas o enfermedades se asocian con NF1?
Muchos niños con NF1 tienen una circunferencia craniana más grande que lo normal y son más bajo que el promedio. La hidrocefalia, la acumulación anormal de líquido en el cerebro, es una posible complicación del trastorno. Los dolores de cabeza yla epilepsia también son más probables en las personas con NF1 que en la población normal. Las complicaciones cardiovasculares se asocian con NF1, inclusive los defectos cardíacos congénitos, alta presión arterial (hipertensión), y vasos sanguíneos estrechados, bloqueados o dañados (vasculopatía). Los niños con NF1 pueden tener pocas aptitudes lingüísticas y espacio-visuales, y no desempeñarsetan bien en las pruebas de desempeño académico, inclusive las que evalúan la lectura, la ortografía y aptitudes para matemáticas. Las dificultades de aprendizaje, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (ADHD), son comunes en los niños con NF1.
¿Cuáles son los signos y síntomas de NF2?
Para diagnosticar la NF2, un médico busca lo siguiente:
* schwanomas vestibulares...