Neurofibromatosis

NEUROFIBROMATOSIS
BIOLOGIA

Nombre Profesor Fecha

Paz Arancibia Álvarez Rafael Peña C. 25 de junio, 2012

Neurofibromatosis
¿Puede un niño tener una calidad de vida óptima y un futuro alentador luego de ser diagnosticado con Neurofibromatosis 1 con complicaciones severas?

Resumen
Entre las enfermedades genéticas se encuentra la Neurofibromatosis, enfermedad hereditaria,autosómica dominante, afecta principalmente la piel, tejidos blancos, sistema nervioso y huesos. De divide en tres tipos, Neurofibromatosis 1, 2 y Schwanomatosis. Entre estos tipos la más común es la Neurofibromatosis 1, que afecta principalmente desde la niñez produciendo alteraciones que van desde manchas de color café con leche en la piel hasta deformaciones óseas y problemas intelectuales ycognitivos. A esta enfermedad es a la que principalmente se refiere la investigación en cuanto a la calidad de vida actual y futura de un niño con el trastorno genético, ya que dentro de ella se encuentran las complicaciones más severas que condicionaran negativamente la calidad de vida del niño. Se detalla durante la investigación factores de los tres tipos, con mayor atención en la Neurofibromatosis1: la causa de la enfermedad; sus principales síntomas y complicaciones, primordiales para el resultado de la investigación; diagnostico prenatal; el tratamiento del trastorno y su efecto invasivo en la vida del niño, importante para la conclusión final en cuanto al resultado, ya que muchas veces por el tratamiento que presenta la enfermedad es lo que podría afectar mayormente al niño; elpronóstico de un individuo afectado, principalmente de la NF1, y finalmente la búsqueda en la actualidad de un tratamiento, un diagnostico y una cura para la enfermedad enfocadas en las consecuencias negativas de la NF1. Finalmente, como resultado de la investigación, se aclara como cada uno de los factores antes mencionados sí afectan la vida de “niño normal” de aquellos niños que padecenNeurofibromatosis 1. Además de los efectos adversos que prevalecerán en el desarrollo del niño tanto en su relación con el entorno, su educación, en lo laboral y en la paternidad, trayendo así un impacto en todas las aéreas de su vida.

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INDICE

Introducción ..................................................................................................................... 4Neurofibromatosis............................................................................................................ 5 Neurofibromatosis tipo 1 o de von Recklinghausen .................................................... 5 Síntomas .................................................................................................................... 5 Neurofibromatosis tipo 2 o Neurofibromatosis AcústicaBilateral ............................. 6 Síntomas .................................................................................................................... 6 Schwanomatosis ............................................................................................................ 7 Síntomas.................................................................................................................... 7 Diagnostico Prenatal Neurofibromatosis ........................................................................ 8 Pronóstico ......................................................................................................................... 8Tratamiento...................................................................................................................... 9 Una cura para la Neurofibromatosis 1 .......................................................................... 10 Conclusión ...................................................................................................................... 11 Bibliografía ..................................................................................................................... 12...