Neurofibromatosis

Solo disponible en BuenasTareas
  • Páginas : 2 (483 palabras )
  • Descarga(s) : 0
  • Publicado : 2 de diciembre de 2009
Leer documento completo
Vista previa del texto
Neurofibromatosis

Son trastornos del sistema nervioso que causan el desarrollo de tumores alrededor de nervios. El tipo de tumor que se desarrolla depende de su ubicación en el cuerpo y del tipode células implicadas. Los tumores más comunes son los neurofibromas.

Su presencia al pareces esta principalmente relacionado con las mutaciones en los genes que juegan papeles clave en lasupresión del crecimiento tumoral en el sistema nervioso. Estas mutaciones hacen que los genes, dejen de producir proteínas específicas que controlan la producción celular.

Tipo 1: Forma clasica o de vonrecklinghousen
Tipo 2: Forma acustica
Tipo 3: Forma mixta
Tipo 4: Forma variante
Tipo 5: Forma segmentaria
Tipo 6: Solo manchas café con leche
Tipo 7: Forma de aparicion tardia
Tipo 8: Forma noespecifica

NF 1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica. Que se caracteriza por la aparición de manchas "café con leche" y afectación en el sistema nervioso periférico.NF 2 ó Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios craneales.

Tipo de herencia
La neurofibromatosis posee una herencia autosómica dominante que se presenta cuando un genanormal de uno de los progenitores es capaz de causar la enfermedad. Si uno de los progenitores es portador y el otro es normal, existe un 50% de probabilidades de que el hijo herede el gen anormal ypor lo tanto el rasgo dominante. Como estos cromosomas son iguales en mujeres y en hombres, el gen anómalo puede estar presente en cualquier sexo .

Los hijos que no hereden el gen anormal nodesarrollarán ni transmitirán la enfermedad a su descendencia.

Anomalía Mendeliana
La neurofibromatosis tiene penetrancia completa, si se tiene el genotipo de la enfermedad se manifiesta fenotipo. Laexpresión puede variar incluso dentro de una misma familia: un progenitor afectado levemente puede tener una descendencia gravemente afectada y, por el contrario, un progenitor severamente afectado...
tracking img