Neurofibromatosis











Neurofibromatosis







Estudiante: Eduardo Retamal
Profesor: Juan Pinto
Asignatura: Célula, Genoma y Organismo

TABLA CONTENIDOS
Etiología de la Neurofibromatosis(NF).
Epidemiologia de la NF.
Síntomas de la NF.
Diagnostico de la NF.
Tratamiento de la NF.

Introducción
Por medio del presente trabajo se presente la investigación de la enfermedad que llevapor nombre neurofibromatosis, con especificaciones tales como su etiología, sus causas a nivel cromosómicas heredadas y fallas en la señalización de en formación de la proteína que se sintetiza por medio del gen mutado, que comprenden tanto caracteres vistos en clase como también apoyados en fuentes externas. Además de eso se presenta cual es la concurrencia de dicha enfermedad en la población,sus síntomas, diagnósticos y tratamientos.
Para lograr en cumplimiento de dicha información se aplicara un método descriptivo en función a los conceptos que se utilizaran y a las características de la enfermedad neurofibromatosis(NF), y no de tipo experimental, solo se desarrolla la explicación de la NF.

¿Qué es la neurofibromatosis?
Se conoce como neurofibromatosis(NF por su abreviación) a unconjunto de enfermedades genéticas que provocan en las personas afectadas un crecimiento descontrolada de tumores benignos, es decir no cancerosos, en los distintos nervios del cuerpo y la piel; así como la formación de manchas en la piel con variaciones en su pigmentación en casi todo el organismo de forma irregular.
Esta enfermedad fue descrita por primera vez por un médico alemán llamadoFriedrich Daniel von Recklinghausen en el año 1882, y desde ese momento se acuñó el término de Enfermedad de von Recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1 (NF1) como es conocida actualmente.
Existe también la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) o neurofibromatosis acústica, pero constituye apenas un 5% de todos los casos de neurofibromatosis.
Causas de la neurofibromatosis
Se ha demostrado a través deevidencia científica que en el caso de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) hay una alteración en un gen (una mutación) en el cromosoma 17. Este gen es el encargado de regular la producción de una proteína llamada neurofibromina, cuya función principal es evitar la aparición de tumores. Las mutaciones pueden aparecer de forma espontánea en un 50% de los pacientes por causas desconocidas. y el otro 50%de los casos la mutación es heredada de padres a hijos de forma autosómica dominante.
NOTA: (1)Herencia autosómica dominante: Es la herencia no ligada al sexo, que se produce cuando el padre o la madre heredan a su hijo un gen con una mutación que es capaz de causar una enfermedad, porque el gen mutado domina al gen normal. Entonces si uno de los padres es portador de la enfermedad y el otro nolo es, la probabilidad que tiene cada hijo de heredar el gen mutado es del 50%.i
En la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) la mutación se ubica en un gen del cromosoma 22. Se han descrito alrededor de 33 mutaciones en este gen y todas causan la pérdida de la capacidad de suprimir la formación de tumores. Se hereda de padres a hijos, de la misma forma que la NF1 autosómica dominante, y también se puedenencontrar casos de ausencia de antecedentes familiares porque se han generado mutaciones espontáneas en el paciente afectado.
A partir de ahora en el presente informe se darán a conocer las siguientes características de esta enfermedad pero haciendo distinción entre NF1 y NF2. Teniendo presente los mostrados datos en relación a las causas que se distinguen y al contenido pasado en clase se`puede considerar que el 50% que no es debido a la herencia es, por consiguiente, una mala señalización por parte de el organismo.se conocen casos de mutaciones "de novo" en varios hijos por lo que se habla de mutaciones en células germinales.


Epidemiologia
Neurofibromatosis 1. NF 1.
Tiene una incidencia en la población de (1/3.000 nacidos).
Neurofibromatosis 2. NF 2.
tiene una incidencia...