Neurologia infantil

Sindrome de torchs:
Infección materna que afecta al feto de gestación  infección congénita
Vias de infección:
Via hemtógena: sangre del cordon umbilical
Via canal de parto: tracto genital
Viaascendente: tracto genital materno
Via lactancia
Se realiza el perfil de TORCHS: grupo de xamenes de sangre para evaluar algunas infecciones diferentes en un recién nacido
TOXOPLASMOLISIS:Producida por toxoplasma gondii, produce: esplenomegalia, vómitos, hipoacusia, etc. Examen: sangre fetal y liquido amniótico, entre otros.,
RUBEOLA: Virus rubeola, de alta contagiosidad. Tratamientosintomático. Genera fiebre baja, rinitis, etc.
CITMEGALOVIRUS: Por contacto de secreciones. Examen: cultivo viral. Tratamiento: antivirales. Prevención: higiene cuidadosa
VIRUS HERPES: Enf infecciosainflamatoria. Genera: vesículas en la piel, ulceras, etc. Diagnóstico: Análisis de sangre.
SIFILIS: Enf de transmisión sexual, que puede llegar a generar muerte. Genera: llaga, erupciones de piel, fiebre,etc. Prevención: uso de preservativos Tratamiento: penicilina.
Fenilcetonuria: (PKU)
Enfermedad genética poco común donde carece la enzima fenilalalina hidroxilasa necesario para metabolizaraminoácidos. Enf metabólica.
Es hereditaria AR
Genera: Pigmentacion de la piel, comportamiento autista, hiperactividad, retasrdo del desarrollo, vomitos, etc.
Trartamiento: Dieta estricta (alimentaciónbaja en fenalalalina), examen de sangre
Sindrome de phelan mcdermid:
Por perdida de material genético en el extremo terminal de cromosoma 22
22 q13
Alteracion del gen SHANK3 que deja de producir susproteínas, que provoca el borrado de información genética.
Pestañas larga, orejas, manos , nariz grandes, barbilla puntiaguda, retraso en el desarrollo, disminución socialización y conductasagresivas.
Diagnostico: Citogenetica, FISH, etc.
Tratamiento: terapia física y de lenguaje.
Pronostico: suelen tener deformaciones organizas que amenazan con la vida


Hipotiroidismo congénito:...