Neuropatie Charcot marie thoot













Charcot-Marie-Tooth











Elena Andrea Azoicai
Paula Gonzalez Mora1rBatxC




1.Què és?

La malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) és un dels trastorns neurològics hereditaris més comuns que afecta aproximadament a 1 de cada 2.500 persones en els Estats Units. La malaltia rep el nom dels tres metges que la van identificar per primera vegada en 1886-Jean-Marie Charcot i Pierre Marie aParís, França i Howard Henry Tooth a Cambridge, Anglaterra. També coneguda com neuropatia hereditària motora i sensitiva o atròfia muscular del peroneal, abasta un grup de trastorns que afecten els nervis perifèrics. Els nervis perifèrics resideixen fora del cervell i la medul·la espinal i proveeixen informació als músculs i els òrgans sensorials de les extremitats. Els trastorns que afecten elsnervis perifèrics es diuen neuropaties perifèriques

2.Quins són els símptomes?

La neuropatia de la malaltia de CMT afecta els nervis motors i sensorials. Una característica típica inclou debilitacions als peus i dels músculs inferiors de la cama, que poden donar lloc a una deformació del peu i generar una marxa a passos grans que desencadenen en ensopegades o caigudes freqüents
A més, la partinferior de les cames pot adquirir un aspecte "d'ampolla de xampany invertida" a causa de la pèrdua de massa muscular. D'acord progressa la malaltia, poden ocórrer debilitats i atròfies musculars a les mans, donant com a resultat dificultats en les capacitats motores. Encara que els nervis sensitius també estan involucrats, molt rares vegades els pacients pateixen d'entumiments o dolorssignificatius.
L'inici dels símptomes passa més sovint en l'adolescència o al començament de l'edat adulta. Tanmateix, la seva incidència es pot retardar fins a mitjans de l'edat adulta. La gravetat dels símptomes és absolutament variable en diversos pacients i algunes persones mai arriben a adonar-se del trastorn. La progressió dels símptomes és molt gradual. La CMT no és letal i els pacients que pateixendels tipus més comuns de CMT tenen una expectativa de vida normal.











3.Què causa la malaltia de CMT?

Una cèl·lula nerviosa comunica informació a diversos punts enviant senyals elèctrics a través d'una part llarga i fina de la cèl·lula anomenada axó. Per augmentar la velocitat amb la qual viatgen aquests senyals elèctriques, l'axó està recobert de mielina, que és produïda per un altretipus de cèl·lula anomenada cèl·lula de Schwann. La mielina s'enreda al voltant de l'axó com una mena de rosca de gelea prevenint així la dissipació dels senyals elèctrics. Sense un axó i una capa de mielina intactes, les cèl·lules nervioses perifèriques no poden activar els músculs o retransmetre informació sensorial de les extremitats al cervell. La malaltia de CMT és causada per mutacions enels gens que produeixen les proteïnes relacionades amb l'estructura i la funció bé sigui de l'axó del nervi perifèric o de la capa de mielina. Encara que en diversos tipus de la malaltia de CMT diverses proteïnes són anormals, totes les mutacions afecten la funció normal dels nervis perifèrics. Per tant, aquests nervis es degeneren i perden lentament la capacitat de comunicar-se amb els diversosmembres. La degeneració dels nervis motrius dóna lloc a la debilitat del múscul ja atròfies en les extremitats (braços, cames, mans o peus), i la degeneració dels nervis sensitius comporta a una reducció en les sensacions de calor, fred i dolor.
Les mutacions genètiques en la malaltia de CMT són generalment hereditàries. Cada un de nosaltres posseeix normalment dues còpies de cada gen, un heretat...