Nomenclature snps

NOMENCLATURA DE MUTACIONES
Nombre común
Missense
R243Q I65T c.728 G→A c.194 T→C cambio de Arg por Gln en la posición 243 cambio de Ile por Thr en la posición 65

Nombre sistemático

EfectoNonsense
R111X c.331C→T cambio de Arg 111 por codón de parada

Inserción
K452fsinsA c.1355insA cambio de la fase de lectura (frameshift)

Deleción
P211fsdelC Y198fs DelE3 c.632delCc.593-641del22pb delE3 cambio de la fase de lectura (frameshift) cambio de la fase de lectura (frameshift) deleción del exon 3

Splicing
IVS10nt-11g>a IVS12nt1g>a c.1066-11g→a c.1315+1g→a alteración delsplicing alteración del splicing

Mutación silenciosa (SNP)
L385L c.1155G→C no hay cambio de aminoácido

TIPOS Y EFECTO DE MUTACIONES
ATA MISSENSE ile GGA SILENT gly TAA stop NONSENSE

CAMBIOSPUNTUALES EN SECUENCIA CODIFICANTE

ATG GGC AAA TAT AGC ATT CCA TAA AAATATATA....... lys tyr ser ile pro stop met gly

ATG GGA AAT ATA GCA TTC CAT AAA AAT ATA ......... ile ile ala phe his lys asnmet gly asn C

DELECIÓN (FRAMESHIFT)

DELECIONES E INSERCIONES EN SECUENCIA CODIFICANTE

ATG GGC AAA TAT AGC ATT CCA TAA AAATATATA....... lys tyr ser ile pro stop met gly AAA lys

DELECIÓN (ENFASE)

ATG GGC TAT AGC ATT CCA TAA AAATATATA....... tyr ser ile pro stop met gly

NOMENCLATURA DE MUTACIONES DE SPLICING

nt 100

EXON 3

IVS3+1 (165+1) IVS3+2 (165+2) 165 INTRON 3

166EXON 4

aagccagTGACAT....CAGgtga.......ttagCTGG....
IVS3-3 (166-3) IVS3-2 (166-2) IVS3-1 (166-1)

SITIO 5’ DONADOR DE SPLICING

C A AG/GU AGU A G

SITIO 3’ ACEPTOR DE SPLICING

YnNYAG/GEXON
UNCURAC
38-18

EXON

SECUENCIA DE RAMIFICACION

ESE: EXONIC SPLICE ENHANCER ESS: EXONIC SPLICE SILENCER

ISE: INTRONIC SPLICE ENHANCER ISS: INTRONIC SPLICE SILENCER

EFECTO DEMUTACIONES DE SPLICING

EXON SKIPPING

EFECTO DE MUTACIONES DE SPLICING

RETENCION DE SECUENCIA INTRÓNICA POR UTILIZACION DE SECUENCIA CRIPTICA DE SPLICING

CREACION DE UN SITIO DE SPLICING...