nucleo y enfermedades cromosomicas

INTRODUCCIÓN
El núcleo es la estructura más destacada de la célula eucarionte, tanto por su morfología como por sus funciones. Su tamaño es variable (5 a 10 mm) al igual que su ubicación siendo en la mayoría de los tipos celulares central.
El núcleo tiene tres funciones primarias, todas ellas relacionadas con su contenido de ADN. Ellas son:
1. Almacenar la información genética en elADN.
2. Recuperar la información almacenada en el ADN en la forma de ARN.
3. Ejecutar, dirigir y regular las actividades citoplasmáticas, a través del producto de la expresión de los genes: las proteínas.
En el núcleo se localizan los procesos a través de los cuales se llevan a cabo dichas funciones. Estos procesos son:
1. La duplicación del ADN y su ensamblado con proteínas(histonas) para formar la cromatina.
2. La transcripción de los genes a ARN y el procesamiento de éstos a sus formas maduras, muchas de las cuales son transportadas al citoplasma para su traducción y
3. La regulación de la expresión genética.
ESTRUCTURA DEL NÚCLEO
LA ENVOLTURA NUCLEAR
La envoltura está formada por dos membranas concéntricas interrumpidas por poros nucleares y porla lámina nuclear.
Las membranas delimitan un espacio de 10 a 50 nm, el espacio o cisterna perinuclear. La membrana externa en contacto con el citoplasma tiene ribosomas adheridos, que sintetizan las proteínas que se vuelcan al espacio perinuclear. El espacio perinuclear se continua con el REG.
La membrana interna posee proteínas integrales que le son propias, que se unen a la lámina nuclear y alos cromosomas.
La lámina nuclear, capa fibrosa de 10 a 15 nm en la que apoya la membrana interna, está formada por proteínas del tipo de los filamentos intermedios, polímeros de lamina o laminina nuclear. Ellas se unen a las proteínas integrales de membrana.
La fosforilación de las laminas provoca el desensamble de la lámina nuclear causando la ruptura de la envoltura al inicio de la divisióncelular.
La lámina nuclear confiere estabilidad mecánica a la envoltura nuclear. Además, al interactuar con la cromatina participa en la determinación de la organización tridimensional del núcleo interfásico.
Si bien la formación de la lámina no se requiere durante los pasos iniciales, la organización de la envoltura es indispensable para el crecimiento posterior y el mantenimiento de suintegridad. Las laminas se incorporan luego que la cisterna perinuclear rodea al ADN y se inicia el transporte entre el núcleo y el citoplasma. (Fig. 10.3)
La envoltura nuclear es un derivado del sistema de endomembranas, siendo esto evidente al inicio de la división celular, cuando la envoltura se desorganiza y pasa a formar parte del sistema de cisternas y vesículas del retículo endoplásmico.
Laaparición de la envoltura nuclear permitió que los eucariontes aislaran los procesos genéticos principales, como la autoduplicación del ADN o la síntesis de ARN. Además esto posibilitó que el ARNm se modifique dentro del núcleo antes de ser traducido en los ribosomas. Estas modificaciones no ocurren en los procariontes, ya que a medida que la ARN polimerasa sintetiza el ARN, simultáneamente el extremo5’ se une al ribosoma y comienza la traducción.

COMPLEJOS DE PORO NUCLEAR
La envoltura nuclear presenta estructuras discoidales llamadas complejos de poro nuclear (CPN)
El número de CPN es variable, incrementándose a medida que aumenta la actividad celular. En una célula de mamífero hay entre 3000 a 4000 complejos de poro. Cada CPN es una estructura macromolecular compleja constituida por ungran número de proteínas de disposición octamérica. Está formado por:
• Ocho columnas proteicas, que forman las paredes laterales del poro.
• Un anillo externo, formado por ocho unidades proteicas.
• Un anillo interno, también con estructura octamérica.
• Proteínas de anclaje que fijan cada columna al espacio perinuclear.
• Proteínas radiales que se proyectan desde las...