nucleo
Páginas: 10 (2251 palabras)
Publicado: 11 de septiembre de 2014
FACULTAD DE ODONTOLOGÍA- UNIVERSIDAD EL BOSQUE
TALLERES DE GENÉTICA TERCER CORTE
CUESTIONARIO:
1. Que características Genéticas y tipos de herencia presenta el HPS?
El Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una condición genética autosómica recesiva, por lo que ambos padres son portadores y transmisores de los genes HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1 y BLOC1S3, los cualesse ubican en el cromosoma 10q24-25 Sin embargo, a la fecha se debate sobre si la expresión de alguno en particular se relaciona directamente con un cuadro clínico determinado. Cuando dos personas portadores del gen tienen un bebé, la probabilidad en cada embarazo es la siguiente:
1. 25% de que él bebe nazca con HPS,
2. 50% de que sean portadores del gen sin ser afectados por elmismo
3. 25% de no ser afectados ni portadores del gen.
PAREDES AGUILERA, ROGELIO, LÓPEZ SANTIAGO, NORMA, MONSIVÁIS OROZCO, ANGÉLICA, CARRASCO DAZA, DANIEL, & SALAZAR-BAILÓN, JOSÉ LUIS. (2012). Síndrome de Hermansky-Pudlak: Expresión clínica variable en dos casos clínicos. Boletín médico del Hospital Infantil de México, 69(4), 300-306. Recuperado en 17 de noviembre de 2013, dehttp://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000400008&lng=es&tlng=es.
IMAGEN: http://www.hpsnetwork.org/es/informacion-acerca-de-hps/caracteristicas
WILLIAM OETTING, MURRAY BRILLIANT, RICHARD KING (1996). The clinical spectrum of albinism in humans Review Article. Molecular Medicine Today, Volumen 2, Issue 8, Paginas 330-335.
2. Qué tipos de herencia presentan lospacientes con Albinismo?
Se caracteriza por ser un trastorno de herencia autosómica recesiva, definida clínicamente por la ausencia parcial o total de melanina, pigmento producido en los melanocitos que se encuentra en pelo, piel y ojos. La ausencia de melanina en la zona de la úvea del ojo (iris, coroides y cuerpo ciliar) y en el epitelio pigmentario de la retina, ocasiona hipoplasia en lafóvea y, a su vez, una dirección errónea de las fibras del nervio óptico en el quiasma durante el desarrollo embrionario.
DIANA SANABRIA, HELENA GROOT, JULIO GUZMÁN, MARÍA CLAUDIA LATTIG (2012). Una mirada al albinismo óculo-cutáneo: reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos. Biomédica;32:269-76
3. Cuál es la prevalencia e incidencia del HPS, y en qué países deAmérica Latina hay reportes de casos?
La prevalencia global es de 1 en 500,000 en mayor número se encuentra en Puerto Rico, otros lugares donde se encuentra son en los Alpes suizos. y la incidencia de HPS varía entre 1:500,000 y 1:1,000,000 individuos. Esto es una estimación aproximada dado a que el síndrome no es diagnosticado con frecuencia.
En Colombia, se han reportado casos de albinismoóculo-cutáneo en poblaciones indígenas, como los kuna del Chocó, y en municipios de Antioquia, como Marinilla y Santuario, que se caracterizan por tener poblaciones con frecuente endogamia. En los departamentos de Cundinamarca y Boyacá no se han encontrado reportes en la literatura científica hasta el momento.
DIANA SANABRIA, HELENA GROOT, JULIO GUZMÁN, MARÍA CLAUDIA LATTIG (2012). Una miradaal albinismo óculo-cutáneo: reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos. Biomédica;32:269-76
ALBINISMO. http://www.albinism.org/publications/sp_hps.html
4. Describa las principales características de los tipos de Albinismo
Albinismo generalizado clásico (oculocutaneo) piel muy blanca, la luz solar provoca fácilmente quemaduras, presentan fotofobia y por tantosufren de nistagmo ( desviación involuntaria de la mirada) y escasez de agudeza visual.
Albinismo ocular déficit de pigmentación localizado en epitelio pigmentario de la retina no presenta manifestaciones cuatneas.
Albinismo Piebaldismo uno o varios mechones de cabello blancos, zonas de la piel despigmentadas
Sindromes complejos que incluyen albinismos disminución de pigmetnacion...
TALLERES DE GENÉTICA TERCER CORTE
CUESTIONARIO:
1. Que características Genéticas y tipos de herencia presenta el HPS?
El Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una condición genética autosómica recesiva, por lo que ambos padres son portadores y transmisores de los genes HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1 y BLOC1S3, los cualesse ubican en el cromosoma 10q24-25 Sin embargo, a la fecha se debate sobre si la expresión de alguno en particular se relaciona directamente con un cuadro clínico determinado. Cuando dos personas portadores del gen tienen un bebé, la probabilidad en cada embarazo es la siguiente:
1. 25% de que él bebe nazca con HPS,
2. 50% de que sean portadores del gen sin ser afectados por elmismo
3. 25% de no ser afectados ni portadores del gen.
PAREDES AGUILERA, ROGELIO, LÓPEZ SANTIAGO, NORMA, MONSIVÁIS OROZCO, ANGÉLICA, CARRASCO DAZA, DANIEL, & SALAZAR-BAILÓN, JOSÉ LUIS. (2012). Síndrome de Hermansky-Pudlak: Expresión clínica variable en dos casos clínicos. Boletín médico del Hospital Infantil de México, 69(4), 300-306. Recuperado en 17 de noviembre de 2013, dehttp://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000400008&lng=es&tlng=es.
IMAGEN: http://www.hpsnetwork.org/es/informacion-acerca-de-hps/caracteristicas
WILLIAM OETTING, MURRAY BRILLIANT, RICHARD KING (1996). The clinical spectrum of albinism in humans Review Article. Molecular Medicine Today, Volumen 2, Issue 8, Paginas 330-335.
2. Qué tipos de herencia presentan lospacientes con Albinismo?
Se caracteriza por ser un trastorno de herencia autosómica recesiva, definida clínicamente por la ausencia parcial o total de melanina, pigmento producido en los melanocitos que se encuentra en pelo, piel y ojos. La ausencia de melanina en la zona de la úvea del ojo (iris, coroides y cuerpo ciliar) y en el epitelio pigmentario de la retina, ocasiona hipoplasia en lafóvea y, a su vez, una dirección errónea de las fibras del nervio óptico en el quiasma durante el desarrollo embrionario.
DIANA SANABRIA, HELENA GROOT, JULIO GUZMÁN, MARÍA CLAUDIA LATTIG (2012). Una mirada al albinismo óculo-cutáneo: reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos. Biomédica;32:269-76
3. Cuál es la prevalencia e incidencia del HPS, y en qué países deAmérica Latina hay reportes de casos?
La prevalencia global es de 1 en 500,000 en mayor número se encuentra en Puerto Rico, otros lugares donde se encuentra son en los Alpes suizos. y la incidencia de HPS varía entre 1:500,000 y 1:1,000,000 individuos. Esto es una estimación aproximada dado a que el síndrome no es diagnosticado con frecuencia.
En Colombia, se han reportado casos de albinismoóculo-cutáneo en poblaciones indígenas, como los kuna del Chocó, y en municipios de Antioquia, como Marinilla y Santuario, que se caracterizan por tener poblaciones con frecuente endogamia. En los departamentos de Cundinamarca y Boyacá no se han encontrado reportes en la literatura científica hasta el momento.
DIANA SANABRIA, HELENA GROOT, JULIO GUZMÁN, MARÍA CLAUDIA LATTIG (2012). Una miradaal albinismo óculo-cutáneo: reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos. Biomédica;32:269-76
ALBINISMO. http://www.albinism.org/publications/sp_hps.html
4. Describa las principales características de los tipos de Albinismo
Albinismo generalizado clásico (oculocutaneo) piel muy blanca, la luz solar provoca fácilmente quemaduras, presentan fotofobia y por tantosufren de nistagmo ( desviación involuntaria de la mirada) y escasez de agudeza visual.
Albinismo ocular déficit de pigmentación localizado en epitelio pigmentario de la retina no presenta manifestaciones cuatneas.
Albinismo Piebaldismo uno o varios mechones de cabello blancos, zonas de la piel despigmentadas
Sindromes complejos que incluyen albinismos disminución de pigmetnacion...
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