Ogros felices

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Nicolas Morales
Exposición enfermedad progeria

Progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima queafecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero endescribirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
Características clínicas
* Baja estatura
* Piel seca yarrugada
* Calvicie prematura
* Canas en la infancia
* ojos prominentes
* Cráneo de gran tamaño
* Venas craneales sobresalientes
* Ausencia de cejas y pestañas
* Narizgrande y con forma de pico
* Mentón retraído
* Problemas cardíacos
* Pecho angosto, con costillas marcadas
* Extremidades finas y esqueléticas
* Estrechamiento de las arteriascoronarias
* Articulaciones grandes y rígidas
* Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
* Presencia de enfermedades degenerativas como laartritis, propias de la vejez
* Muerte natural hacia los 13 años.
La progeria se produce por mutaciones en la lamina A/C las cuales generan una laminación alternativa que lleva a la producción de unaproteína inmadura similar a la prelamina A. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina.Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.
Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de laprogeria, aún no hay cura. El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero se conoce un caso en el que el enfermo vivió hasta los 20, aunque los estudios demuestran que tenía una progeria...
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