Osteogenesis Imperfecta

REVISTA - CUADERNOS

Vol. 52 No. 1 2007

CASOS CLÍNICOS

Osteogénesis imperfecta: caso clínico y actualización
Dr. Gustavo Valenzuela Arce *, Dr. Hugo Zárate Arce *, Dr. Igor Salvatierra Frontanilla **

RESUMEN
Se presenta un caso de Osteogénesis Imperfecta, atendido en el Hospital Arco Iris, en un niño de 8 años de edad que presenta severas deformaciones en ambos miembros pélvicos, conantecedentes de fracturas múltiples desde su infancia, varias por traumas de baja energía, no habiendo alcanzado nunca la bipedestación ni la marcha. Se hace interesante por la poca frecuencia de la presentación de ésta enfermedad y por la severidad de las deformidades en miembros pélvicos. La conducta quirúrgica fue realizada según protocolo y técnica de Sofield Millar en ambos segmentos de losmiembros pélvicos, obteniendo resultados muy alentadores, e indiscutiblemente se trata de un caso que requirió de experiencia y habilidad en su manejo, con el afán de integrar a este paciente a una vida lo más cercana a la normalidad, lo cual se logra luego de la rehabilitación, hasta conseguir la marcha con ayuda de dos muletas. Se aprovecha la presentación del caso para realizar una revisión dela literatura actualizada en cuanto al diagnóstico y tratamiento médico y quirúrgico de Osteogénesis Imperfecta, así como la nueva clasificación en 7 tipos, 3 más que los originales de Sillence. PALABRAS CLAVES Rev. Cuadernos 2007: 52 (1): 69 - 77 / Osteogénesis Imperfecta, Osteosíntesis, Sofield Millar. ABSTRACT A case of Osteogenesis Imperfecta, treated in the Hospital Arco Iris, in an 8year-old male child with severe deformations in both lower extremities, and several fractures caused by traumas of low energy since childhood. The boy never reached the standing position or walking ability. The case is interesting due to the low frequency of this disease and the severity of the deformities in the lower extremities. The surgical procedure was made according to the technical protocol ofSofield Millar in both segments of the lower extremities, obtaining very encouraging results. Unquestionably, this was a case that required much experience and ability in its handling, with the wish to integrate this patient to a life as normal as possible, which was obtained after rehabilitation, until reaching walking ability with the help of two crutches. This report takes advantage of the caseto make a review of the updated literature as far as diagnosis and treatment, medical and surgical procedure of Osteogenesis Imperfecta are concerned, as well as on the new classification in 7 types, 3 more than the original ones of Sillence. KEY WORDS Osteogenesis Imperfecta, Internal fixation, Sofield Millar.

INTRODUCCIÓN La Osteogénesis Imperfecta (OI) constituye la forma más frecuente deenfermedad esquelética de causa genética, existiendo actualmente en USA entre 15.00 y 20.000 pacientes con éste diagnóstico1. Es un desorden hereditario del tejido conectivo caracterizado por fragilidad ósea, disminución de la masa ósea y fracturas múltiples2,3; otros rasgos clínicos incluyen escleras azules, sordera de aparición en la vida adulta, laxitud articular y dentinogénesis imperfecta. Tieneun rango de severidad variable, desde formas letales en el período neonatal a fracturas ocasionales.
* Cirujanos Ortopédicos y Traumatólogos del Hospital Arco Iris La Paz, Bolivia ** Médico Genetista Clínico del Hospital Arco Iris - La Paz, Bolivia

La herencia es generalmente autosómica dominante, pero son comunes mutaciones nuevas y también se presentan casos de herencia autosómico recesiva.Es posible identificar, en un 90% de los casos, una mutación en alguno de los genes COL1A1 y COL1A2, que codifican para las cadenas α del colágeno tipo I, que es la principal proteína de los huesos2. El diagnóstico de la OI es considerado en diferentes momentos de la vida: durante el desarrollo fetal, al nacimiento, en la niñez y menos frecuentemente en la edad adulta2. El diagnóstico es...