Osteogénesis imperfecta

Osteogénesis Imperfecta: La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. La Osteogénesis Imperfecta también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La causa es un defecto genético que afecta la producción decolágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio.
La Osteogénesis Imperfecta puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas entoda la vida. No existe una cura, pero los síntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y cirugía.
Causas de la Osteogénesis Imperfecta: La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen queproduce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que usted la padecerá si tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de lospadres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.
Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.
Tipos de Osteogénesis Imperfecta:
Tipo I
Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad.
* Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes dela pubertad.
* Estatura normal o cercana a la normalidad.
* Tono muscular bajo.
* La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.
* Cara triangular.
* Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
* No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.
* En ocasiones los dientes son frágiles.
* Puede haber pérdida del oído(más frecuente entre los 20 y 30 años).
* La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.
Tipo II
Es la forma más severa.
Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).
* Numerosas fracturas eimportante deformidad del hueso.
* Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.
* El colágeno está mal formado.
Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento.
* Baja estatura.
* La esclerótica tiene un tinte azulado.
* Pobre desarrollomuscular de brazos y piernas.
* Caja torácica en forma de barril.
* Cara triangular.
* Curvatura anormal de la columna vertebral.
* Posibles problemas respiratorios.
* Deformidad de los huesos que a menudo es severa.
* Con frecuencia los dientes son muy frágiles.
* Posibilidad de pérdida del oído.
* El colágeno está formado deficientemente.
Tipo IV
En cuanto a gravedadse encuentra entre el tipo I y el tipo III.
* Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad.
* Estatura más baja que la media.
* La esclerótica suele ser blanca.
* Ligera deformidad de los huesos.
* Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
* Caja torácica en forma de barril.
* Cara triangular.
* Con frecuencia los...