Osteogenesis imperfecta

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

CARLOS CABRERA GOMEZ
MARCELO DE JESUS CARPIO BOSSIO
SERGIO ANDRES CASTAÑEDA ALFONSO
ERIKA ESTEFANIA COBA CRUZ
NATALY SERPA RUDIÑO
YISSEL SUAREZ TORRES
JOSE FERNANDO TAFUR

UNIVERSIDAD DE CARTAGENA
FACULTAD DE MEDICINA
CARTAGENA (BOLIVAR)
2010.
INTRODUCCION
La osteogénesis imperfeta es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos;los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso muy importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.
La estructura del hueso es muy parecida al del hormigón armado que se utiliza en la construcción de casas. Sobre un marco de barrasde acero se vierte el cemento; sin las barras de acero el cemento seria frágil y se rompería al menor movimiento, las barras no tendrían el apoyo necesario y se doblarían. En los huesos, el papel de las barra de acero lo asume el colágeno y el movimiento son los minerales que aporta la sangre, los minerales dan fuerza a los huesos y el colágeno proporciona elasticidad.
Este tema lo escogimos porque aunque es una enfermedad extraña y poco comun, es interesante y util su investigacion, ya que con esto adquirimos muchos conocimientos acerca del tema para socializarlo a todos nuestros compañeros, y con la realizacion del poster darlo a conocer a toda la comunidad udeceista y a la ciudadania en general; además proporcionar una base para que podamos seguir investigando sobre la enfermedad ypor que no, descubrir datos desconocidos de esta patologia y asi convertirnos en una comunidad enfocada a la investigacion clinica. Esta pequeña investigacion sirve como una compilacion general de las caracteristicas de la enfermedad, como se realiza el proceso biologico de esta y algunos tratamientos que se utilizan para apaciguar los efectos de este transtorno, pues no se ha encontrado unacuara para la osteogenesis imperfecta.

JUSTIFICACION
La osteogenesis imperfecta, es una enfermedad no muy frecuente, ya que se presenta una vez cada treinta mil nacimientos aproximadamente; por esta razon, no se han podido realizar estudios profundos, que puedan dilucidar del todo la enfermedad y sus procesos biologicos. Esto ha sido un impedimento para poder tratar adecuadamente la enfermedad,por consiguiente los pacientes no tienen una calidad de vida aceptable y tienen una poca esperanza de vida, dependiendo del tipo de la enfermedad.
Aproximadamente el 0.008% de la poblacion mundial1 padece de osteogénesis imperfecta, por ello se hace necesario investigar mas a fondo, para asi compreder mejor el proceso biologico de la enfermedad, encontrar un medicamento idoneo y eficaz paracontrarrestarla, y por que no, encontrar algun tipo de terapia genética, que modifique el gen defectuoso13 y asi corregir los defectos en la sintesis osea y desacerse de la enfermedad.
Actualmente en Colombia, no se lleva una estadistica confiable de mas o menos cuantas personas estan afectadas por este transtorno; por ser una enfermedad rara que no es muy frecuente, no se le ha dado una gran prioridada estos casos, ademas la atencion a esta reducida poblacion es muy mala, sin contar con que los tratamientos disponibles son de alto costo y en relacion a costo-efectividad no son muy buenos.
Es muy importante realizar mas investigaciones y pruebas para asi encontrar un tratamiento adecuado para la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes, y obtener una cura definitiva paraesta, pero es necesario un compromiso de la sociedad y entes gubernamentales, incentivando la investigacion y el desarrollo tecnologico; sin esto es muy dificil obtener resultados relevantes, que sirvan para poder comprender y desarrollar un tratamiento para este transtorno.

OBJETIVO GENERAL
Recopilar información sobre la osteogénesis imperfecta para la realización del poster, teniendo en...