Ostomia

La mucoviscidosis
La mucoviscidosis sigue siendo la enfermedad genética más grave.
Es una enfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura
* Suprevalencia es mayor entre caucásicos; una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomática de un gen para FQ, siendo la enfermedad genética no hereditable más frecuente entre estapoblación. *Aproximadamente una de cada 25 personas es portador sano heterocigoto.

* Clínica
* Diagnóstico
* Acompañamiento terapeútico
* Los tratamientos
* Educaciónterapeútica
* Tratamiento de la evolución de la enfermedad
* Fuentes

Clínica
La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso,afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado.

Cursa con una gran variedad de síntomas, incluyendo infecciones sinusales, disminución del crecimiento, diarrea que son el resultadode los efectos de la FQ sobre los distintos órganos
Diagnóstico
Concierne:
* Pruebas genéticas prenatales
* Screnning neonatal
* Durante la infancia temprana
* Todo paciente quesea portador de los síntomas de la enfermedad.

Se establece mediante:
* El test del sudor por el método Gibson y Cook: presencia de una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo quesentó las bases de la prueba estándar para este diagnóstico: el examen de electrolitos del sudor.

El mismo evalúa, entre otros iones, los niveles de cloruro excretados.
* La FQ es causada poruna mutación en un gen llamado "regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística" (CFTR) por sus siglas en inglés
* Otras pruebas incluida el estudio funcional de la proteínaCFTR
Acompañamiento terapeútico
Los tratamientos

* Tratamiento del aparato respiratório (bronquios/pulmones)
* fisioterapia respiratoria;
* administración de aerosoles y...
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