Ostomia

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La mucoviscidosis
La mucoviscidosis sigue siendo la enfermedad genética más grave.
Es una enfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura
* Su prevalencia es mayor entre caucásicos; una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomática de un gen para FQ, siendo la enfermedad genética no hereditable más frecuente entre estapoblación. *Aproximadamente una de cada 25 personas es portador sano heterocigoto.

* Clínica
* Diagnóstico
* Acompañamiento terapeútico
* Los tratamientos
* Educación terapeútica
* Tratamiento de la evolución de la enfermedad
* Fuentes

Clínica
La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso,afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado.

Cursa con una gran variedad de síntomas, incluyendo infecciones sinusales, disminución del crecimiento, diarrea que son el resultado de los efectos de la FQ sobre los distintos órganos
Diagnóstico
Concierne:
* Pruebas genéticas prenatales
* Screnning neonatal
* Durante la infancia temprana
* Todo paciente quesea portador de los síntomas de la enfermedad.

Se establece mediante:
* El test del sudor por el método Gibson y Cook: presencia de una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que sentó las bases de la prueba estándar para este diagnóstico: el examen de electrolitos del sudor.

El mismo evalúa, entre otros iones, los niveles de cloruro excretados.
* La FQ es causada poruna mutación en un gen llamado "regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística" (CFTR) por sus siglas en inglés
* Otras pruebas incluida el estudio funcional de la proteína CFTR
Acompañamiento terapeútico
Los tratamientos

* Tratamiento del aparato respiratório (bronquios/pulmones)
* fisioterapia respiratoria;
* administración de aerosoles ytratamientos inhalados (aérosolterápia);
* Cuidado de las infecciones (antibioticoterapia).
* Tratamiento digestivo y nutricional
* alimentación estricta del lactante: leche materna, complemento en sodio, proteínas
* alimentación diaria en el niño y el adulto
* rico en sodio, vitaminas A, E, D, K, B-Carotenos, oligoelementos
* administración de extractospancreáticos
* refuerzo de la hidratación
Educación terapeútica
Los expertos preconizan una educación terapeútica del paciente y su entorno familiar para prevenir las complicaciones ligadas a la enfermedad:
* reglas de higiene estrictas para limitar los riesgos de infección,
* ejercicios respiratorios que deben repetirse diariamente,
* alimentación específica, ricaen sal, agua, calcio y glúcidos privilegiados,
* vacunación al día, toma de los medicamentos,
* modo de vida y entorno sanos
* mínimo contacto con el tabaco, sustancias alergénicas;
* aconsejar una práctica deportiva o física;
* facilitar la integración profesional o escolar;
* pedir la ayuda de un asistente social o psicólogo.

El seguimiento de laenfermedad debe hacerse cada 2 meses hasta la edad de 1 año. A partir del año se recomienda una visita trimestral con estudios complementarios a decidir por el especialista que realiza el seguimiento.
Tratamiento de la evolución de la enfermedad
* Aparato respiratorio
* Detección de un agravamiento del estado físico general y del aparato respiratorio,
* aspergilosisbroncopulmonar alérgica,
* neumotorax y hemoptisis,
* dificultades respiratorias crónicas.

Toda manifestación de un posible agravamiento requiere una consulta inmediata al Centro donde se realice el seguimiento.
* Aparato digestivo
* dolores abdominales, esofagitis, colopatías;
* complicaciones a nivel de hígado y páncreas.
* otros síntomas
* diabetes,...
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