Padecimientos congénitos

Padecimientos congénitos
Lesión articular
Atrogriposis: Howard (1907): Primer caso documentado como Artrogriposis múltiple congénita. Presentación clínica variable: niños con contracturas articulares congénitas no progresivas en 2 o más regiones. Incidencia global: 1 / 3000-4000 recién nacidos.
Origen: desconocido, probable por alteración vascular precoz, produce una distrofia o aplasiamuscular embriofetal. Secundariamente inmovilidad articular origina contracturas articulares, generalizadas y simétricas. Sind. Herrmann-Opitz contracturas y alteraciones esqueléticas con herencia AD “Atrogriposis Transitoria” ligada cromosoma X “Artrogriposis distal” herencia AD

Artrogriposis clásica: Facies redondeada, ocasiones asimétrica, micrognatia, nariz pequeña, narinas antevertidas,hemangioma facial medio, limitación movilidad art. Temporomaxilar, paladar ojival posible fisura palatina completa o submucosa. Posibles defectos piel cabelluda. Ocasional craneosinostosis, aumento impresiones digitales, microcefalia, posible tortícolis Tórax: anomalías morfológicas diversas con hipoplasia costal, hombros caídos, escaso desarrollo muscular y rotación interna Escoliosis, espalda rígidaAbdomen: no frecuentes criptorquídea, hipoplasia labios mayores, hernias, gastroquisis, atresia intestinal Extremidades: manos dedos cortos y rígidos por contractura en flexión de art. Metacarpofalángicas e interfalángicas, muñecas flexionadas, codo en extensión, falta pliegues flexurales, uñas displásicas Extremidades inferiores: pie equinovaro bilateral,rodillas en extensión, ocasional flexión,caderas con frecuencia luxación y flexión
Evolución: Artrogriposis clásica: presentación pélvica con posibles traumatismos fracturas con posible sufrimiento fetal. Dificultades al movimiento no ceden espontáneamente.

Artrogriposis Distal: afectación constante de manos y pies, dedos superpuestos. Campodactilia, desviación radial. pie equinovalgo o equinovaro, afectación cadera con limitaciónmovimiento o luxación y moderada contractura en flexión de rodillas.
Evolución: mejor evolución y respuesta terapeútica

Diagnóstico: con frecuencia antenatal (ecografía) / Clínico.
Normas Preventivas: Consejo genético, seguimiento ecográfico en siguiente embarazo
Perspectivas terapéuticas: Numerosa y continuada intervención por fisioterapia, cirugía ortopédica precoz.

Aracnodactilia: Beals –Hecht (1971) aportan datos individualizar el cuadro del Sx De Marfán. Herencia: Herencia AD penetrancia variable, alteración congénita del tejido conectivo con deleción del gen relacionado con la Fibrilina-2 (componente de miofibrillas de la elastina), situado a nivel 5q-23-31) trastorno osteoarticular primario, endógeno.

Sintomatología: neonato longitud superior a la media, neurorreactividadnormal, grandes contracturas articulares (pral. Extremidades pélvicas). Cráneo y cara: displasia de pabellones auriculares hélix plegado y horizontalizado, antehélix oculta parcialmente la concha. Escacefalia y dolicocefalia con frente abombada, ocasional braquicefalia. Boca pequeña, micrognatia, paladar ojival. Ojos hundidos (coloboma del iris) miopía, queratocono y ectopia lentis. Nariz pequeñafiltrum alargado Cuello corto. Tórax pectus excavatum o carinatum. Cifoescoliosis frecuente. Cardiopatía: prolapso y valvulopatía mitral, excepcional CIA y CIV; afectación aórtica. Extremidades: Aracnodactilia, dedos largos, estrechos, flexionados por articulaciones interfalángicas distales. Campodactilia, incurvación cubital de los dedos, pulgar en aproximación. Pies: estrechez, superposición delos dedos. A veces pie calcáneo valgo, equinovaro o metatarso varo Contracturas articulares. Dolicoestenomelia: extremidades largas, delgadas con incurvación de huesos largos, escaso desarrollo de musc. gemelos

Diagnóstico: Factible diagnóstico ecográfico, antecedentes familiares.
Radiológico: cortical diafisiaria adelgazada, posible incurvación
Evolución: contracturas tienden a disminuir,...