Patologías lisosomales y mitocondriales

Patologías lisosomales y mitocondriales
ENFERMEDADES LISOSÓMICAS:
1. Esfingolipidosis: son enfermedades causadas por la disfunción de alguna de las enzimas de la ruta de degradación de losesfingolípidos. Dado que los esfingolípidos abundan en el cerebro, varias de estas enfermedades cursan con retardo mental severo y muerte prematura. Algunas de ellas son:
a) Enfermedad de Gaucher: se debe ala deficiencia de la enzima betaglucosidasa ácida, que origina un depósito de un glucocerebrósido, la glucosilceramida, en el sistema retículoendotelial, afecta a todas las razas, pero más a losjudíos, la prevalencia es de 1 en cada 200 000 habitantes, esta a su vez se presenta en 3 formas clínicas:
1ª) Tipo 1 (de adulto o no neuroléptica): No afecta al Sistema Nervioso Central, y algunossíntomas son: hígado y bazos grandes, deterioro óseo, ataques de dolor en huesos, pérdida en densidad ósea y anemia.
2ª) Tipo 2 (aguda neuroléptica, o cerebral infantil): es muy rara y mortal a los 2 años,se caracteriza por tener alteraciones neurológicas desde el nacimiento.
3ª) Tipo 3 (neuroléptica subaguda): este tipo afecta a todas las edades y algunos de los síntomas son: apraxia oculomotora,afectación del Sistema Nervioso Central, afectación pulmonar, fibrosis intersticial e hipertensión pulmonar.
b) Enfermedad de Niemann-Pick: esta enfermedad es de tipo genética y sus tipos son:
- TipoA: es aguda y la célula muere por que la esfingomielina no se metaboliza.
- Tipo B: es crónica y la célula muere igual que en el tipo A.
- Tipo C: es subaguda en este tipo no se metabolizan elcolesterol y otros lípidos, entonces se acumula en el hígado, bazo y cerebro.
- Tipo D: es una variante genética del tipo C.
2. Carencia de lipasa ácida: la lipasa ácida metaboliza triglicéridos ycolesterol, los cuales se acumulan en los tejidos y causan enfermedades como:
a) Enfermedad de Wolman: es una enfermedad congénita, de tipo autosómica recesiva, el individuo se muere al primer año de...