patologias


Patologías
Enzimas afectadas.



Yesenia De la Torre Orozco-Bioquímica


Enfermedad de la gota
Enzima: xantina oxidasa
La gota es una forma común y dolorosa de artritis. Produce hinchazón, enrojecimiento, calor y rigidez en las articulaciones. La gota ocurre cuando se acumula ácido úrico en la sangre. Esto sucede si el cuerpo produce demasiado ácido o éste no se eliminaadecuadamente, o si se consumen demasiados alimentos con purinas, tales como hígado y legumbres secas. La pseudogota tiene síntomas parecidos y a veces se confunde con la gota. Sin embargo, es causada por fosfato de calcio y no por ácido úrico

Con frecuencia, la gota ataca primero el dedo gordo del pie. También puede atacar los tobillos, los talones, las rodillas, las muñecas, los dedos y los codos.
Lagota es causada por la acumulación excesiva de ácido úrico en el cuerpo. El ácido úrico surge por la descomposición de unas sustancias llamadas purinas. Las purinas se encuentran en todos los tejidos del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos tales como el hígado, los frijoles y en las anchoas.
Normalmente, el ácido úrico se disuelve en la sangre, pasa por los riñones y sale del cuerpoen la orina.

El ácido úrico puede acumularse en la sangre cuando:

·         El cuerpo aumenta la cantidad de ácido úrico que produce
·         Los riñones no eliminan suficiente ácido úrico
·         Se consumen muchos alimentos ricos en purinas.

Los síntomas se desarrollan repentinamente y por lo regular comprometen sólo una o unas pocas articulaciones. Las articulaciones del dedo gordodel pie, la rodilla o el tobillo resultan afectadas con mayor frecuencia.
El dolor frecuentemente empieza durante la noche y a menudo se describe como pulsátil, opresivo o insoportable

La gota no se puede diagnosticar con un simple análisis de sangre, ya que mucha gente tiene niveles elevados de ácido úrico en la sangre, pero nunca desarrollan la enfermedad de la gota. Mejor, la gota sediagnostica del fluido de la articulación inflamada. Dicho fluido se observa debajo del microscopio para detectar los cristales de urato de sodio.

El fluido se saca por medio de una punción con aguja de la articulación inflamada (procedimiento llamado artrocentesis). Sacar el fluido puede reducir la presión en la articulación y en consecuencia reducir el dolor.
El tratamiento para los casos agudosde gota ha consistido en la administración de colchicina, que puede ser eficaz si se la administra en la etapa inicial del ataque. Sin embargo, la colchicina puede provocar náuseas, vómitos, diarrea y otros efectos colaterales.
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en laincapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad seexpresa en los descendientes.
La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR). La fenilalanina hidroxilasa cataliza la hidroxilacion de fenilalanina en tirosina, pero esta reacción solo es posible acoplada a la acción de la dihidropterina reductasa. Por ello, el defecto o falta de alguna de ellas determina un incrementode la concentración sanguínea de fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina. También se aumenta la transaminación de la fenilalanina como vía metabólica alternativa, y asimismo se acumulan los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato
Los primeros síntomas de la Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el...