Patología De La Diferenciación Sexual

INSTITUTO POLITECNICO
NACIONAL

ESCUELA SUPERIOR DE
MEDICINA

Patología de la diferenciación sexual



ANTECEDENTES
El desarrollo sexual comienza en el útero, pero continúa hasta la adultez temprana con el
alcance de la madurez sexual y la capacidad reproductiva. Las etapas tempranas del
desarrollo sexual pueden dividirse en tres componentes principales: sexo cromosómico,
sexogonadal (determinación sexual) y sexo fenotípico (diferenciación sexual). Las
anormalidades en cada una de estas etapas pueden originar trastornos del desarrollo
sexual. El niño nacido con genitales ambiguos requiere valoración pediátrica urgente, ya
que algunas causas, como la hiperplasia suprarrenal congénita, conllevan crisis
suprarrenales potencialmente fatales. Son esenciales la asignacióntemprana del género y
la comunicación clara con los padres respecto al diagnóstico y al tratamiento. Es crucial la
participación de un equipo multidisciplinario para planear la intervención quirúrgica (en
caso necesario), el tratamiento médico y la asesoría.

INTRODUCCION
La diferenciación sexual requiere durante la vida fetal el encadenamiento de una serie de
procesos en cuya determinación yregulación interviene un gran número de genes que
codifican la síntesis de factores de transcripción, factores de crecimiento, enzimas y
hormonas. Clásicamente se han distinguido tres etapas o niveles de diferenciación sexual:
el sexo genético, el sexo gonadal y el sexo genital que quedan determinados durante el
periodo fetal. Durante la infancia, pero sobre todo durante la pubertad y en eladulto,
debemos añadir el sexo fenotípico (caracteres sexuales secundarios), el sexo psicosexual
y el sexo social. El sexo genético queda determinado en el momento de la fertilización del
ovocito por el espermatozoide. Dependiendo de la constitución gonosómica del
espermatozoide, quedará determinado el sexo genético masculino 46XY si el
espermatozoide lleva el cromosoma Y o el femenino 46XXcuando el espermatozoide
lleva el gonosoma X. Durante las seis primeras semanas de vida fetal las estructuras
sexuales son idénticas en los dos sexos y consisten en el «ribete» gonadal o genital que
dará lugar al testículo y al ovario, las células germinales que penetran en la gónada
indiferenciada y que darán lugar a espermatocitos y ovocitos, dos pares de conductos,
denominados de Wolff y deMüller (los primeros darán lugar a los genitales internos
masculinos y los segundos a los femeninos), los genitales externos constituidos por el
tubérculo genital, los pliegues labioescrotales y uretrales y el seno urogenital. La
constitución genética de los cromosomas sexuales es determinante para la diferenciación
masculina o femenina de la gónada primitiva, siendo imprescindible laexpresión de un
gen del cromosoma Y para la diferenciación testicular, aunque otros genes tanto
autosómicos como en el cromosoma X son también necesarios para la diferenciación del
testículo fetal. Los genes necesarios para la diferenciación y mantenimiento del ovario son
aún menos conocidos. En cambio, la determinación del dimorfismo sexual de los genitales
internos y externos depende de la secrecióny acción de varias hormonas por parte de la
gónada fetal masculina, es decir, del testículo.

PATOLOGIA DE LA DIFERENCIACION SEXUAL
La diferenciación sexual en el humano es un proceso complejo finamente regulado por la
acción de diversas señales genéticas que en conjunción con señales hormonales
promueven el desarrollo masculino o femenino. A diferencia de especies como peces o
aves, losfactores ambientales no influyen en la determinación sexual humana y por esta
razón las anomalías de este proceso en nuestra especie son resultado de alteraciones
moleculares específicas cuya identificación ha permitido establecer un modelo génico
jerárquico de desarrollo sexual. Un aspecto de gran importancia es que las mutaciones
que afectan a estos genes no son letales y sólo originan...