patrones de herencia

Patrones de Herencia

• Autosómicas
Dominantes
• Autosómicas Recesivas

Acondroplasia
Braquidactilia
Huntington
Poliquistosis Renal
Neurofibromatosis
Albinismo
Fibrosis Quística
GalactosemiaFenilcetonuria
Enfermedad de Tay-Sachs

• Ligadas al X Dominante

Deficiencia de Ornitín-trascarbamila
Síndrome de Rett
Hipofosfatemia insensible a la
vitamina D (Raquitismo)

• Ligadas al X RecesivaHemofilias
Distrofia Muscular D/B

Patrón de Herencia: Autosómico
Dominante
I

1

2

II
1

2

2

3

III
1

IV
1

2

3

4

3

4

5

5

6

Características de la Herencia
Autosómica Dominante

• El fenotipoafectado aparece en cada
generación.
• Cada individuo afectado posee un
padre afectado.
• Los hijos de una persona afectada
tiene un 50% de posibilidad de ser
afectados
• La transmisión esindependiente del
sexo.
•
Los
miembros
fenotípicamente
normales no trasmiten el fenotipo
afectado a sus hijos

Patrón de Herencia: Autosómico
Recesivo
I

1

2

II
1

2

4

3

5

III
1

IV

3

2

1

2

4

5

36

Características de la Herencia
Autosómica Recesiva

• Si el fenotipo recesivo aparece en más
de un miembro de un grupo familiar
generalmente se observa solo entre
hermanos.
•El
riesgo
derecurrencia
de
descendencia de padres portadores es
de 25% (1 en 4).
• Los padres del Individuo afectado en
algunos
casos
pueden
ser
consanguíneos.
• Es independiente del sexo.

Patrón de Herencia: Ligada alX
Dominante
I

1

2

II
1

2

2

3

III
1

IV
1

2

3

4

3

4

5

5

6

Características de la Herencia
Ligada al x Dominante

• Los varones afectados con parejas
normales no tienen hijos afectadosni
hijas normales.
•Tanto la descendencia masculina y
femenina de los portadores poseen un
50% de riesgo de heredar el fenotipo.
•Es
muy
similar
a
la
herencia
autosómica
dominante,
sólo
se
diferencianen la transmisión de padre
afectado a su descendencia.

Patrón de Herencia: Ligada al X
Recesiva
I

1

2

II
1

2

2

3

III
1

IV
1

2

3

4

3

4

5

5

6

Características de la Herencia
Ligada...