patrones mendelianos

Patrones mendelianos y atípicos de herencia



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I HERENCIA MENDELIANA MONOGÉNICA

I.1 SINOPSIS
I.2 HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
I.3 HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
I.4 HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

I.4.1 CASO MÁS FRECUENTE: MATRIMONIO MUJER HETEROCIGOTA / VARÓN NORMAL
I.4.2 CASO PARTICULAR: MATRIMONIO MUJER NORMAL / VARÓN AFECTADO
I.4.3 CASO PARTICULAR:MATRIMONIO MUJER HETEROCIGOTA / VARÓN AFECTADO
I.5 FACTORES QUE AFECTAN AL FENOTIPO

II HERENCIA MULTIFACTORIAL

III HERENCIA MITOCONDRIAL


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INTRODUCCIÓN

La herencia mendeliana se refiere a la transmisión de un único gen mediante un patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. Los descubrimientos realizados sobre la estructura del ADN, el códigogenético, el genoma y la observación de que algunos caracteres y enfermedades hereditarias no siguen el patrón clásico de herencia mendeliana ha conducido a los investigadores a definir otros posibles patrones de transmisión de caracteres hereditarios, en especial referidos a la herencia multifactorial y a la herencia mitocondrial. La herencia multifactorial está basada en los efectos conjuntos de losgenes y los factores ambientales. La herencia mitocondrial extranuclear solo es transmitida por la madre, cuyas óvulos contienen un número variable de estos orgánulos. Existen varios factores que pueden modificar la proporciones fenotípicas esperadas. Indudablemente el mejor conocimiento de la estructura de los genes y su papel, la interacción entre los genes y entre éstos y el ambiente nossuministrará avances importantes sobre el patrón de herencia de determinados caracteres y enfermedades.

I HERENCIA MENDELIANA MONOGÉNICA

Herencia autosómica dominante
Herencia autosómica recesiva
Herencia recesiva ligada al cromosoma X

I.1 Sinopsis

Un gen eucariota está formado por sucesivos elementos codificantes (exones) y no codificantes (intrones) ---> pre ARN mensajero(inmaduro); ayuste (corte y empalme) ---> ARN mensajero.
La meiosis (una célula diploide con 46 cromosomas---> 4 células haploides con 23 cromosomas) es, junto a las mutaciones, la responsable de la diversidad y la mezcla del material genético mediante:
La segregación aleatoria de los gametos durante la meiosis
El intercambio entre los cromosomas homólogos (entrecruzamiento).Los organismos eucariotas poseen dos copias del mensaje hereditario (a diferencia de procariotas y virus), uno de ellas es de origen paterno y la otra de origen materno: los dos alelos son dos formas alternativas de un gen situado en el mismo locus sobre ambas copias del genoma; cualquier cambio que sufra un carácter hereditario a nivel de una de las dos copias del genoma (cromosomashomólogos) puede:
O bien modificar el fenotipo: en cuyo caso se dice que se expresa con un patrón dominante (D)
O bien no modificar el fenotipo: recesivo (R).
Si los dos alelos se expresan de manera simultánea, se dicen que ambos son codominantes (ejemplo: grupo sanguíneo AB0).
Un individuo que posee en el mismo locus dos alelos idénticos se dice que es homocigoto (HOZ,homozygous) para este gen.
Un individuo que posee en el mismo locus dos alelos distintos es heterocigoto (HEZ, heterozygous) para este gen.
---> el carácter recesivo se expresa fenotípicamente sólo en estado homocigoto.
Toda esta visión general explica la herencia autosómica; sin embargo, en el caso de los genes situados en los cromosomas sexuales la situación es distinta, yaque la composición de estos cromosomas es diferente en el varón y la mujer: en la mujer XX, la recesividad y dominancia de los caracteres ligados al cromosoma X se expresará de manera semejante a un patrón de herencia autosómico; pero el varón, XY, es hemicigoto para el cromosoma X, por lo que el fenotipo será la expresión únicamente del genotipo de su único cromosoma X.

I.2 Herencia...