Pedagogia

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Etiología del Síndrome de Down.
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Este síndrome se trata de una de las anomalías más frecuentes y es la principal causa congénita de retraso mental de todas las de etiología u origen conocido.

Lacausa es la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las personas con Síndrome de Down cuentan con 47 cromosomas en las células y ese cromosoma suplementario se encuentra en el par 21 (en vezde 46 repartidos en 23 pares).

Los genes son normales pero el número excesivo y no es posible que exista un solo cromosoma cuyos genes no intervengan en el mantenimiento del desarrolloequilibrado del cerebro.

“La ausencia de uno de ellos o la presencia de uno de más, siempre redunda en una alteración del desarrollo del cerebro y en la consiguiente aparición de la discapacidadmental”.
“Toda trisomía cursa con deficiencia mental, aunque el cromosoma sea de los más pequeños como es el caso del 21” (Florez, 1994, 1991).

Causas:

• Trisomía regular: 98% de los casos, segúnRondal, (un 95% según Abrisqueta, 1993 y Cunningham, 1990) se debe a un error en la distribución cromosómica que interviene antes de la fertilización o durante la primera división celular del óvulofertilizado que va a formar el embrión. Estos son los denominados casos de “trisomía regular”.

• Mosaicismo: 1%, el error de distribución se da en la segunda o tercera división celular. Elembrión se desarrollará con una mezcla de células normales y de trisómicas. Son los denominados casos de “mosaicismo”

• Traslocación: 2%; la unión o una parte de un cromosoma es afectado en unaparte o en la totalidad por otro cromosoma. Esta forma de trisomía parece ser más frecuente en los padres jóvenes y cuando se dan antecedentes familiares (Abrisqueta, 1993, citado por Sanchez,...
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