pediatria

Revista Pediatría Electrónica
Universidad de Chile
Facultad de Medicina
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil

Servicio Salud Metropolitano Norte
Hospital Clínico de Niños
Roberto Del Río

ACTUALIZACIÓN
Enfermedades Neuromusculares en Pediatría
Dra. Karin Kleinsteuber S., Dra. María de los Ángeles Avaria B.
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Facultad de MedicinaNorte, Universidad de Chile.
Unidad de Neurología, Hospital de Niños Roberto del Río.
Resumen
Las enfermedades neuromusculares (ENM)
son causa frecuente de morbilidad pediátrica, con
una amplia variedad de motivos de consulta, lo que
dificulta en ocasiones la aproximación diagnóstica
inicial. Dado que muchos de estos trastornos son
causa de discapacidad progresiva en el niño, el
diagnósticooportuno es fundamental. Las
herramientas más importantes en su estudio son la
anamnesis y el examen clínico completo y
detallado. Este abordaje eminentemente clínico
permite establecer un diagnóstico sindromático,
orientar hacia cuadros específicos más probables y
dirigir el estudio de laboratorio. El laboratorio
neuromuscular incluye una serie de exámenes que
ayudan a la identificación deestos cuadros y al
diagnóstico diferencial entre fenotipos comunes. Sin
embargo su indicación debe ser hecha por el
especialista considerando utilidad y limitaciones.
Los objetivos del estudio diagnóstico son:
establecer un consejo genético, definir el pronóstico
aproximado, según las posibilidades terapéuticas
disponibles a nivel mundial, y establecer un plan de
tratamiento actualizado,orientado a mantener
función, prevenir complicaciones y mejorar calidad
de vida. Igualmente importante es identificar
cuadros que tienen tratamiento específico y que de
no tratarse tendrían consecuencias deletéreas en el
desarrollo y función motora del niño.
Palabras clave: children- neuromuscular disorders,
myopathy, neuropathy, hypotonia.

hombres en distrofia muscular de Duchenne (DMD)y de 1 en 6.000 nacidos vivos en
atrofias
musculares espinales (AME) (1). Se encuentran
ampliamente distribuidas a nivel mundial,
especialmente en zonas de alta consanguinidad.
Muchas de ellas son causa de discapacidad
progresiva en el niño, lo que genera alto impacto a
nivel individual, de la familia y la sociedad, por lo
cual un diagnóstico oportuno es fundamental. Sin
embargo, lamultiplicidad de formas de
presentación y la poca especificidad de los
síntomas iniciales determina tardanza en el
diagnóstico (2). El médico pediatra general o de
especialidades relacionadas juega un rol relevante
en este aspecto, ya que son los responsables de
reconocer precozmente estas enfermedades y de
iniciar las acciones necesarias para un diagnóstico
y manejo terapéutico oportunos.¿Qué son los trastornos neuromusculares y
cómo clasificarlos?
Los
trastornos
neuromusculares
constituyen un grupo de enfermedades que afectan
cualquiera de los componentes de la unidad
motora, es decir, la unidad funcional constituida por
el cuerpo de la motoneurona del asta anterior de la
médula espinal, su axón (nervio periférico) y todas
las fibras musculares inervadas por estamotoneurona (Figura 1).
Figura 1. Unidad motora

Introducción
Los trastornos neuromusculares son motivo
de consulta a diferentes especialistas infantiles. Los
pediatras son los primeros en ser consultados, y es
frecuente la referencia a ortopedistas infantiles y
otros especialistas que acogen las muy variadas
consultas cuyo estudio conduce finalmente al
diagnóstico de un trastornoneuromuscular.
Estas enfermedades no son infrecuentes
dentro de la morbilidad pediátrica, presentando
incidencias de: 1 en 3.500 recién nacidos vivos
52
Rev. Ped. Elec. [en línea] 2005, Vol 2, N° 1. ISSN 0718-0918

Revista Pediatría Electrónica
Universidad de Chile
Facultad de Medicina
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil

En
algunos
cuadros,
además
del
compromiso de la unidad...