Planteamiento Del Problema
Páginas: 3 (514 palabras)
Publicado: 25 de febrero de 2013
Epónimo
El nombre se colocó en honor al médico cubano Moisés Chediak Ahuayda y el pediatra japones Otokata Higashi.3
Patología
Se afecta el sistema inmune por el defecto en la funciónfagocitaria debido al fallo en la formación de los fagolisosomas en los neutrófilos, lo que impide la destrución de las bacterias fagocitadas.4 Adicionalmente la función de las células T citotóxicas estáafectada.
Se presentan grandes vesículas lisosomales en los neutrófilos( patognomonico en el Frotis Sanguíneo), las cuales tienen una función bactericida, la función anormal inncrementa lasuceptibilidad a infecciones, anormalidades en la estructura nuclear de los leucocitos, anemia y hepatomegalia.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza a partir de la observación de extendidos de médula óseaque muestran cuerpos de inclusión gigantes en las células presursoras de los leucocitos. También puede detectarse en la época prenatal mediante una muestra de pelo o sangre fetal.5
Etiopatogenia
Elsíndrome de Chédiak–Higashi es un trastorno Autosómico Recesivo, causado por la mutación del gen LYST ( lisosome trafficking regulator),de ubicación 1q42. Este gen contiene la codificación para lasíntesis de la proteína conocida como regulador de tráfico lisosomal. Se cree que esta proteina juega un papel en el trasporte de materiales hacia las estructuras llamadas lisosomas. Estos actuan comocentros de reciclaje dentro de la célula y usan enzimas para degradar sustancias tóxicas, bacterias y componentes celulares inservibles. A pesar que se conoce que esta proteina esta involucrada en lafunción normal de los lisosomas, su papel exacto no se conoce.6
Distribución
Es frecuente en ciertas zonas como Asia, Cuba, y en una zona rural de Tachira y Mérida, Venezuela, llamada " Pregonero".Clínica y Síntomas
Los pacientes con el síndrome tienen la piel delgada ( aspecto plateado o escarchado), albinismo parcial oculo cutáneo, el pelo plateado, de este conjunto de signos la...
El nombre se colocó en honor al médico cubano Moisés Chediak Ahuayda y el pediatra japones Otokata Higashi.3
Patología
Se afecta el sistema inmune por el defecto en la funciónfagocitaria debido al fallo en la formación de los fagolisosomas en los neutrófilos, lo que impide la destrución de las bacterias fagocitadas.4 Adicionalmente la función de las células T citotóxicas estáafectada.
Se presentan grandes vesículas lisosomales en los neutrófilos( patognomonico en el Frotis Sanguíneo), las cuales tienen una función bactericida, la función anormal inncrementa lasuceptibilidad a infecciones, anormalidades en la estructura nuclear de los leucocitos, anemia y hepatomegalia.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza a partir de la observación de extendidos de médula óseaque muestran cuerpos de inclusión gigantes en las células presursoras de los leucocitos. También puede detectarse en la época prenatal mediante una muestra de pelo o sangre fetal.5
Etiopatogenia
Elsíndrome de Chédiak–Higashi es un trastorno Autosómico Recesivo, causado por la mutación del gen LYST ( lisosome trafficking regulator),de ubicación 1q42. Este gen contiene la codificación para lasíntesis de la proteína conocida como regulador de tráfico lisosomal. Se cree que esta proteina juega un papel en el trasporte de materiales hacia las estructuras llamadas lisosomas. Estos actuan comocentros de reciclaje dentro de la célula y usan enzimas para degradar sustancias tóxicas, bacterias y componentes celulares inservibles. A pesar que se conoce que esta proteina esta involucrada en lafunción normal de los lisosomas, su papel exacto no se conoce.6
Distribución
Es frecuente en ciertas zonas como Asia, Cuba, y en una zona rural de Tachira y Mérida, Venezuela, llamada " Pregonero".Clínica y Síntomas
Los pacientes con el síndrome tienen la piel delgada ( aspecto plateado o escarchado), albinismo parcial oculo cutáneo, el pelo plateado, de este conjunto de signos la...
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