policitemia

La policitemia, también conocida como plétora o eritrocitosis, es un trastorno en el cual aumenta el hematocrito, es decir, la proporción de glóbulos rojos por volumen sanguíneo, debido a un aumento del número de eritrocitos o a una disminución del plasma sanguíneo.
Policitemia absoluta
La sobreproducción de células rojas puede ser debida a un proceso primario en la médula ósea (síndromemieloproliferativo), o puede ser una reacción a bajos niveles de oxígeno crónicos, incluso en algunas ocasiones a una neoplasia. En otras ocasiones, el exceso de eritrocitos viene de otras fuentes, como en el caso de los gemelos que comparten placenta y desarrollan el síndrome de transfusión feto fetal.
Policitemia primaria
Las policitemias primarias se deben a factores intrínsecos de losprecursores de los glóbulos rojos. La policitemia vera (PCV), policitemia rubra vera (PRV), o eritremia, se produce cuando el exceso de glóbulos rojos es resultado de una anomalía en la médula ósea.
A menudo, también existe un exceso de glóbulos blancos y plaquetas.
La policitemia vera se clasifica como una enfermedad mieloproliferativa
. En algunos casos, los individuos afectados pueden tenercondiciones asociadas como hipertensión o la formación de coágulos de sangre.
Una característica distintiva de la policitemia es un hematocrito elevado, con niveles superiores al 55 %.4 Las mutaciones somáticas en el gen JAK2 están presentes en el 95 % de los casos, aunque también están en otros trastornos mieloproliferativos.
La policitemia primaria familiar
también conocida como policitemia primariafamiliar y congénita (PFCP), es un trastorno hereditario benigno. En muchas familias, la PFCP se debe a una herencia autosómica dominante en el gen EPOR que codifica al receptor de la eritropoyetina.6
Policitemia secundaria[editar]
La policitemia secundaria es causada por cualquier incremento natural o artificial en la producción de eritropoyetina, lo que trae como resultado un aumento de laproducción de eritrocitos. En la policitemia secundaria, pueden existir de 6 a 9 millones de eritrocitos por milímetro cúbico de sangre. Se resuelve cuando se trata la causa subyacentente.
Mal de montaña
Hipoxia asociada a una enfermedad
Iatrogénica
Genética
Neoplasias
Niveles altos de testosterona
Policitemia causada por alteraciones en los receptores de oxígeno
Es debida a tres diferentesmutaciones hereditarias diferentes que dan lugar a una mayor estabilidad en los FIH (factores inductores de la hipoxia), lo que conlleva un aumento de la producción de eritropoyetina, lo cual causa eritrocitosis:
Policitemia chuvasiana: es una forma de policitemia con herencia autosómica recesiva, endémica en pacientes de Chuvashia (una república autónoma dentro de la Federación Rusa). Estáasociada con una homocigosis para la mutación C598T en el gen de la enfermedad de von Hippel-Lindau, necesario para la destrucción de FIH en presencia de oxígeno.7 Los grupos de pacientes con esta policitemia se han encontrado en otras poblaciones, por ejemplo, en la isla italiana de Ischia, situada en el golfo de Nápoles.8
Eritrocitosis PHD2: mutaciones con pérdida de función del gen PHD2 estánasociadas con policitemia autosómica dominante y el aumento de la actividad de FIH.9 10
Eritrocitosis FIH2α: incremento de la función debido a mutaciones en en el gen HIF2α se asocian con policitemias con herencia autosómica dominante y con hipertensión pulmonar.11 12
Policitemia relativa
La policitemia relativa es un aparente aumento del nivel de eritrocitos en la sangre. Sin embargo, la causasubyacente está en el plasma sanguíneo. La policitemia relativa está causada a menudo por la pérdida de fluidos corporales, como por ejemplo a través de las quemaduras, la deshidratación y el estrés. En raras ocasiones, la policitemia relativa puede ser causada por una policitemia aparente, conocida como síndrome de Gaisböck. La policitemia aparente afecta principalmente a hombres de mediana edad...