Polimorfismos Aplicaciones

Análisis de genes. Detección y aplicaciones de los polimorfismos

Son muchos los aspectos de interés en el estudio del DNA génico, tanto desde el punto de vista básico (información sobre el propiogen) como, especialmente, para su aplicación al estudio de la enfermedad molecular con fines de diagnóstico y terapéuticos. Es obligado conocer el aspecto molecular del gen o genes disfuncionalesresponsables (mutación o mutaciones) para poderla identificar.

ANÁLISIS DE GENES

Búsqueda de genes por análisis de ligamiento
Un primer paso es la determinación aproximada de su presencia en loscromosomas. El mapeo del genoma permite averiguar la proximidad entre dos genes a partir de la frecuencia con que éstos aparecen recombinados en la descendencia.

Empleo de métodos físicos para laidentificación de genes
Estos proporcionan una localización más precisa de los genes, ya que se describen en distancias absolutas de pb.
-Islotes CpG. Se conoce la presencia de islotes CpGhipometilados en la región promotora de genes de vertebrados que se transcriben activamente; más del 50 % de los genes humanos presentan tales islotes. Es posible utilizar las genotecas para buscar este tipo desecuencias.
-Marcos abiertos de lectura. Puesto que la región codificante de todo gen ha de empezar por un codón de inicio y finalizar en uno de terminación, la búsqueda en las genotecas de segmentosde DNA comprendidos entre estos tripletes, ORF, es otro método para encontrar genes potenciales.
-Genotecas de cDNA

Identificación de genes por secuenciación
La secuenciación sería la forma másdirecta y sencilla de analizar un gen, de detectar un polimorfismo o una mutación. En la práctica no es fácil dado al ramaño y complejidad del genoma humano.

Clonación funcional
Se plantea cuandoantes de conocer la alteración del gen se caracteriza su producto génico, por ejemplo la proteína responsable de una enfermedad (Beta globina de anemia falciforme). El objetivo es identificar la...