Practica Cariotipos
Páginas: 5 (1075 palabras)
Publicado: 18 de agosto de 2015
PRACTICA No 1
Observación de Cariotipo Humano
INTRODUCCION.
El Cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de
malformaciones o de alguna enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:
• Contar la cantidad de cromosomas
• Detectar cambios cromosómicos estructurales
Los resultados pueden indicar cambios genéticos asociados con una enfermedad.
Ladescripción de la forma, tamaño y número de los cromosomas de un individuo recibe el nombre de cariotipo. Cada especie tiene un cariotipo determinado, por ejemplo el de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster es de 8 cromosomas, el de la cebolla de 18 y el del hombre de 46, en éste último 44 son auto-somas y 2 son hetero-cromosomas o cromosomas sexuales. Existe también una técnica especialllamada cariotipo, útil en el diagnóstico de alteraciones en el número de los cromosomas, se realiza cuando se sospechan anormalidades de número como es el caso de las trisomías, mono-somías a-somias y polisomías. Con esta técnica, pueden diagnosticarse las trisomías 21 ó 22 causantes del síndrome de Down, la trisomía XXY o síndrome de Klinefelter y la monosomía XO o síndrome de Turner.
En elcariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo máspequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño). Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma. Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, ycon el brazo largo siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), 1 y 3 metacénntricos y 2 submetacéntrico.
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos.
Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomasX ), todos
submetacéntricos
Grupo D,(cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
DESCRIPCION DEL CARIOTIPO HUMANO.
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo, de acuerdoa la Clasificación de Denver (Todos los cromosomas autosómicos están ordenados en orden decreciente de tamaño, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que el 22). Sin embargo, atendiendo solamente a estos parámetros no es posible identificar inequívocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes técnicas de bandeo cromosómico.
Para hacer elrecuento de los cromosomas es necesario el análisis celular, para ello se utilizan leucocitos sanguíneos. La sangre es fácil de obtener, se cultiva durante 72 hrs., Tiempo en el cual la mayoría de las células han alcanzado la etapa de división mitótica de metafísica. Pasadas las 72 hrs., se fijan las células con una sustancia especial llamada colchicina la cual impide que la mitosis
continúe.Posteriormente se hacen estallar las células tratándolas con una solución hipotónica. Con este tratamiento se dispersan los cromosomas, se tienen y se elabora una preparación definitiva de la cual se toman microfotografías que pueden ser amplificadas para facilitar el conteo y el agrupamiento por pares de homólogos. Desde el año de 1960 en una reunión de genetistas en Denver Colorado, se acordó organizar a...
PRACTICA No 1
Observación de Cariotipo Humano
INTRODUCCION.
El Cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de
malformaciones o de alguna enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:
• Contar la cantidad de cromosomas
• Detectar cambios cromosómicos estructurales
Los resultados pueden indicar cambios genéticos asociados con una enfermedad.
Ladescripción de la forma, tamaño y número de los cromosomas de un individuo recibe el nombre de cariotipo. Cada especie tiene un cariotipo determinado, por ejemplo el de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster es de 8 cromosomas, el de la cebolla de 18 y el del hombre de 46, en éste último 44 son auto-somas y 2 son hetero-cromosomas o cromosomas sexuales. Existe también una técnica especialllamada cariotipo, útil en el diagnóstico de alteraciones en el número de los cromosomas, se realiza cuando se sospechan anormalidades de número como es el caso de las trisomías, mono-somías a-somias y polisomías. Con esta técnica, pueden diagnosticarse las trisomías 21 ó 22 causantes del síndrome de Down, la trisomía XXY o síndrome de Klinefelter y la monosomía XO o síndrome de Turner.
En elcariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo máspequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño). Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma. Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, ycon el brazo largo siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), 1 y 3 metacénntricos y 2 submetacéntrico.
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos.
Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomasX ), todos
submetacéntricos
Grupo D,(cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
DESCRIPCION DEL CARIOTIPO HUMANO.
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo, de acuerdoa la Clasificación de Denver (Todos los cromosomas autosómicos están ordenados en orden decreciente de tamaño, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que el 22). Sin embargo, atendiendo solamente a estos parámetros no es posible identificar inequívocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes técnicas de bandeo cromosómico.
Para hacer elrecuento de los cromosomas es necesario el análisis celular, para ello se utilizan leucocitos sanguíneos. La sangre es fácil de obtener, se cultiva durante 72 hrs., Tiempo en el cual la mayoría de las células han alcanzado la etapa de división mitótica de metafísica. Pasadas las 72 hrs., se fijan las células con una sustancia especial llamada colchicina la cual impide que la mitosis
continúe.Posteriormente se hacen estallar las células tratándolas con una solución hipotónica. Con este tratamiento se dispersan los cromosomas, se tienen y se elabora una preparación definitiva de la cual se toman microfotografías que pueden ser amplificadas para facilitar el conteo y el agrupamiento por pares de homólogos. Desde el año de 1960 en una reunión de genetistas en Denver Colorado, se acordó organizar a...
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