Prader Willi

INTRODUCCION****** Los genes determinan rasgos de la persona, tales como la estatura, el color del cabello o de los ojos. Pero del mismo modo que pueden transmitir ciertos talentos o capacidades,también pueden hacer lo propio con la posibilidad de contraer ciertas enfermedades. Las anomalías transmitidas de padres a hijos pueden tener apenas trascendencia o provocar un efecto considerable en lacalidad y las expectativas de vida de una persona.
1. Síndrome de Prader-Willi
Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con estaafección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.
CAUSAS ** El síndrome de Prader-Willi escausado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del materialgenético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientesgeneralmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.
SINTOMAS** Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.
-Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.
-Los reciénnacidos varones pueden tener criptorquidia.
Otros síntomas pueden abarcar:
-Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente
-Ojos en forma de almendra-Desarrollo motor retardado
-Cráneo bifrontal estrecho
-Aumento rápido de peso
-Estatura corta
-Desarrollo mental lento
Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño
Los niñospresentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a que se...