Sindrome de prader-willi

Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, dando la impresión deuna lesión cerebral severa.
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que 1 de cada 15.000 niños nace con esta compleja alteración genética. Considerada una enfermedad rara, parte de la complejidad, se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad, que puede presentarse de persona a persona.
Causas
El síndrome de Prader-Willipuede ser ocasionado por varios defectos genéticos. Este trastorno neurogenético es debido a lesiones, de diferente naturaleza, en los cromosomas, acaecidas en la región 15q11-13 del cromosoma 15 paterno de la especie humana (1981). Este origen genético fue objetivado en la década de los 80 y en la actualidad se sabe que el 70% de los casos consiste en una ausencia de genes.
La deleción en elcromosoma 15 paterno ocasiona la pérdida de un alelo procedente del padre, desencadenándose este síndrome. Este hecho guarda cierto paralelismo con el Síndrome de Angelman, ya que es provocado también por la pérdida de un alelo, pero en este caso materno.
Un 30% de casos presentan la herencia de dos copias de origen materno (disomía uniparetal materna, DUP, 1989). Esta disomia puede tener dos variantes:isodisomia o heterosidomia. En isodisomia los dos alelos parentales son idénticos, mientras que en heterodisomia difieren entre sí. Con el diagrama de Southern blot pueden diferenciarse los tipos de disomia.
La heterodisomia es producida principalmente por un error no disyuntivo en la meiosis I de la formación de gametos. Este error da lugar a que la meiosis II comience con doble materialgenético para un cromosoma en una célula, mientras que en la otra no existe material genético para ese cromosoma. En cambio la isodisomia es consecuencia de un error no disyuntivo en la meiosis II de la formación de gametos. Este error da lugar a la finalización de la meiosis con una célula hija sin material genético para un cromosoma y otra célula hija con doble material genético para el mismocromosoma.
Los genomas materno y paterno no son, respecto a sus funciones, equivalentes en algunos loci. La impronta está asociada a modificaciones epigenéticas del ADN, produciendo alteraciones en la estructura cromatínica durante la gametogénesis (espermatogénesis y ovogénesis) y durante el desarrollo embrionario. El mecanismo de impronta está regulado por elementos controladores. Mutaciones en estoselementos controladores de la impronta causan un defecto en la misma. Estos defectos conjuntamente con reorganizaciones cromosómicas en forma de translocaciones o inversiones producen el 2% de casos de SPW.
Síntomas
Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad. Laobservación clínica y algunos trabajos de investigación, han demostrado una diferencia entre “sensación de hambre” y “falta de saciedad”. Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de “comida” se debe a un “hambre excesiva”. La alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una estricta dieta.
Para agravar el problema del controlalimenticio, el síndrome también provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome, a dos tercios de la necesidad calórica estándar.
Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más tiempo, además de su mayor...