Sindrome De Prader Willi
Páginas: 4 (774 palabras)
Publicado: 2 de marzo de 2015
Definiciones, bases genéticas
El Síndrome de Prader - Willi (SPW) es un trastorno congénito no hereditario y poco común. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida y su incidencia esaproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos.
Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi. En los años siguientes, el desarrollo de la genética permitió definir elmecanismo implicado en la aparición del síndrome. Destacan los estudios de Ledbetter (1981), Butler y Palmer (1983) y Nicholls (1989), quienes relacionaron la apari-ción del mismo con deleciones e11 unaregión concreta del brazo largo del cromo- soma 15 procedente del padre. En 1993 Holm, tras un estudio multicéntrico, publicó los criterios vigentes para su diagnóstico.
El origen del SPW se debe aalteraciones genéticas en una región del cromosoma 15. En condiciones normales, cada cromosoma está formado por dos copias de geiles: una de la madre y otra del padre. Estos genes son activados oinactivados de forma diferente, según procedan del padre o de la madre, por un proceso conocido como imprinting. En las personas con SPW se produce la pérdida o inactivación de los genes de la región15q1-q13 del brazo largo del cromosoma 15 heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados por el imprinting. El resultado final es la ausencia de función de los genes de dicha región.
Enel 70% de los casos, la falta de la copia paterna esta causada por una pérdida física de los genes de la región 15q 11 - q13. Esta pérdida se produce de forma esporádica durante los fenómenos dedivisión celular y da lugar a un cromosoma con una sola copia de genes para la región qll-q13 que procede de la madre y que están anulados funcionalmente por el imprinting.
En otro 25% de los casos,existe un cromosoma 15 con dos copias de las regiones q11 -q13, pero ambas procedentes de la madre. Esta situación se conoce como disomía uniparental materna, y también es la consecuencia de una...
El Síndrome de Prader - Willi (SPW) es un trastorno congénito no hereditario y poco común. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida y su incidencia esaproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos.
Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi. En los años siguientes, el desarrollo de la genética permitió definir elmecanismo implicado en la aparición del síndrome. Destacan los estudios de Ledbetter (1981), Butler y Palmer (1983) y Nicholls (1989), quienes relacionaron la apari-ción del mismo con deleciones e11 unaregión concreta del brazo largo del cromo- soma 15 procedente del padre. En 1993 Holm, tras un estudio multicéntrico, publicó los criterios vigentes para su diagnóstico.
El origen del SPW se debe aalteraciones genéticas en una región del cromosoma 15. En condiciones normales, cada cromosoma está formado por dos copias de geiles: una de la madre y otra del padre. Estos genes son activados oinactivados de forma diferente, según procedan del padre o de la madre, por un proceso conocido como imprinting. En las personas con SPW se produce la pérdida o inactivación de los genes de la región15q1-q13 del brazo largo del cromosoma 15 heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados por el imprinting. El resultado final es la ausencia de función de los genes de dicha región.
Enel 70% de los casos, la falta de la copia paterna esta causada por una pérdida física de los genes de la región 15q 11 - q13. Esta pérdida se produce de forma esporádica durante los fenómenos dedivisión celular y da lugar a un cromosoma con una sola copia de genes para la región qll-q13 que procede de la madre y que están anulados funcionalmente por el imprinting.
En otro 25% de los casos,existe un cromosoma 15 con dos copias de las regiones q11 -q13, pero ambas procedentes de la madre. Esta situación se conoce como disomía uniparental materna, y también es la consecuencia de una...
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