Prados

Un ensayo neonatal ampliado puede detectar 56 enfermedades diferentes en un recién nacido

El estado de salud del recién nacido es analizado tras el parto por el médico neonatólogo, mediante unadetallada exploración física en la que se evalúa la ausencia de alteraciones congénitas menores. Este análisis complementa los datos obtenidos durante el embarazo y en el parto permitiendo descartar lapresencia de alguna enfermedad no diagnosticada previamente. Tal y como asegura José Luis Castrillo, director médico de Genetadi Biotech, “es lo que se conoce como el cribado neonatal, un programa desalud pública implementado en recién nacidos para detectar precozmente enfermedades poco comunes, especialmente trastornos metabólicos. Estas enfermedades pueden ser tratables antes de presentarsíntomas, evitando los daños derivados de las mismas, previniendo por ejemplo un retraso mental infantil”.

Resulta por tanto evidente que “la detección precoz de estas enfermedades supone una grancontribución a la mejora de la calidad de vida no sólo de las personas afectadas por la dolencia sino también para sus familiares. De ahí el interés de las instituciones por contar con sistemas que detectenun mayor número de enfermedades que los sistemas actuales”. En la actualidad, los Sistemas de Salud de las diversas Comunidades Autónomas detectan una media de seis enfermedades diferentes mediantela prueba del talón habitual, cifra que sube hasta 56 en el caso de Genetadi merced al ensayo de cribado neonatal ampliado Neonatal-One.

No es un asunto menor. Tal es así que José Luis Castrillosubraya que “la implementación de sistemas de diagnóstico neonatal para la detección precoz de enfermedades es uno de los retos médicos actuales. Esta cuestión se ha visto favorecida por las mejorastécnicas desarrolladas en el ámbito de la espectrometría de masas. La mejora de los límites de detección de los equipos, así como el diseño de plataformas de análisis cada vez más rápidas y eficientes,...