Presentaci N1

La Teoría
Cromosómica de la
Herencia
Realizado por:
Ana Acevedo
Jesús Prieto
Daniel Paesani
Joel Rodríguez

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¿Que es el Cariotipo
Humano?
El cariotipo es el patrón cromosómico de unaespecie expresado a
través de un código, establecido por convenio, que describe las
características de sus cromosomas.
Determinación del cariotipo humano
- Se extrae la sangre
- Se incuba por 3 días a37°C
- Se aíslan los glóbulos blancos
- Se añade colchicina para detener el proceso de mitosis
- Se crea un medio hipotónico con agua.
- Se fijan con alcohol, se tiñen y se observan al microscopio
- Setoma foto

¿Que son las Aberraciones
Cromosómicas?
Son alteraciones en el número de genes o en el orden
de estos dentro de los cromosomas. Se deben a
errores durante la gametogénesis o de lasprimeras
divisiones del cigoto. Actualmente se dispone de un
amplio conocimiento del cariotipo humano y de las
anomalías cromosómicas. Puesto que estas
alteraciones son anomalías genéticas, puedentransmitirse a la descendencia en el caso de que
afecten a las células germinales.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas.
Pueden afectar tanto a autosomas(cualquier cromosoma que
no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen
diferentes tipos:
• Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto,
solamente quedará una copia del cromosoma cuando en
unasituación de normalidad habrían dos.
• Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma
específico, en lugar de dos (en una situación de
normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de
trisomía.Las personas con síndrome de Down tienen tres
copias del cromosoma 21.

Enfermedades genética
Es una afección patológica causada por una alteración del
genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si elgen alterado está
presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea
germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en
generación), por el contrario si sólo afecta a las células...