Principales Aneuploidías En Cromosomas Autosómicos

Principales aneuploidías en
cromosomas autosómicos.

Sindrome de Down (Trisomia 21)
Descubierto en 1866 por el medico
Langdon Down. 1959 se crompobo
que era resultado de una anomalía
cromosómica.Anormalidad cromosómica más
común en la que sobreviven un
número significativo de individuos.

Sindrome de Down (Trisomia 21)
Incidencia global es de 1 en
700 nacimientos vivos.
Proporciòn ligeramentemas
alta en hombres.
8% viven mas de 40 años
2.6% mas de 50 años

Sindorme de Down (Trisomia 21)
Caracteristicas
Capacidad mental limitada, entre 25-70 CI.
Pliegue epicántico prominente en el ángulode cada ojo.
Hipotonía muscuar.
Retraso del crecimiento corporal y del comportamiento.
Protusión de la lengua por hipoplasia maxilar y el paladar
(por lo que la boca permanece parcialmente abierta.Defectos oculares.
Manos anchas y cortas, anomalías cardiacas
Mujeres fértiles; hombres se consideran fértiles (bajo libido)

Sindorme de Edwards (Trisomia 18)
Reportado en 1960 por John H. Edwards.Frecuencia de 1 por cada 6000 a 8000
nacimientos vivos.
Mayor incidencia en mujeres (4:1)
30% niños mueres en primer mes de vida
50% hasta el segundo mes.
10% más allá de su primer año. Pocos
vives a laadolecencia.

Sindorme de Edwards (Trisomia 18)
Caracteristicas
Lactantes pequeños al nacer (2300 gr).
Crecimiento lento
Sindactilia
Suturas craneales abiertas al nacer
Cejas muy arqueadasMalformaciones del pabellón de la oreja
Esternon pequeño
Defectos en el septo ventricular

Sindorme de Edwards (Trisomia 18)
Caracteristicas
Retraso mental severo.
Pies con arco plantar escaso
Dislocacióncongénita de las caderas
Hernias abdominales
Talones salientes
Criptorquidia
Severas malformaciones cardiacas,
renales y digestivas

Sindorme de Patau (Trisomía 13)
Descrita en 1960 por Klaus Patau.Presenta una frecuencia más baja que la trisomía
18, con efectos más severos, 1 por cada 8000 a
12000 nacimientos.
Debido a la severidad de los defectos, l amayoria
de ellos escasamente sobreviven al...