Problemas de desarrollo

SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down (DS por sus siglas en inglés), también se conoce como Trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Los niños con síndrome de Down suelen compartir características faciales como el rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas ylengua más grande o sobresaliente. Tienen un tono muscular deficiente, conocido como hipotonía y también afecta la habilidad de los niños(as) en diversas formas, pero la mayoría presentan discapacidad intelectual de leve a moderada.
SINDROME DE SMITH MAGENIS
El síndrome de Smith Magenis (S.M.S) es un defecto genético originado por la pérdida de un pequeño fragmento (microdelección) del cromosoma17[ ]exactamente en la banda G 17p11.2 la pérdida de esta “región crítica” es la responsable de los síntomas que presentan y ocurren en la mayoría de los casos durante la concepción, sin que existan antecedentes familiares conocidos. Las personas con S.M.S presentan una variedad de signos y síntomas que se van haciendo más evidente con la edad, un 50% de las madres de niños SMS refieren menosmovimientos fetales en la historia prenatal, sin que durante el embarazo se observen otras anomalías, excepto en los niños (menos 25%) que asocian labio leporino, fisura palatina, malformación cardiaca o renal detectable mediante ecografía. El niño o la niña con S.M.S suele nacer a términos con un peso y talla normales y sin rasgos físicos demasiado llamativos o específicos, posteriormente empieza aapreciarse la hipotonía, las dificultades para la alimentación, el retraso en el área del lenguaje y en el desarrollo de las habilidades motoras, el sueño fragmentado con muchos despertares nocturnos y la necesidad de hacer siestas durante el día. Con el paso del tiempo las características faciales se reconocen mejor persistiendo la hipoplasia del centro de la cara y haciéndose más prominente labarbilla.
SINDROME DE STICKLER
El síndrome de Stickler es una enfermedad genética de carácter progresiva (es decir, sus síntomas se van agravando a medida que transcurre el tiempo), en la mayoría de los casos es heredada por los hijos desde el padre. Afecta el colágeno que forma parte importante de nuestro tejido conectivo. Dentro de los síntomas se encuentran enfermedades que afectan a los ojos(miopía, glaucoma, cataratas enfermedades óseas no comunes en niños (debilitamiento de las articulaciones causando después osteoartritis a temprana edad), entre otros síntomas se pueden en contra: pérdida de la audición, escoliosis, además de que se pueden presentar dificultades de aprendizaje.

SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total oparcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. Engeneral una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo. Entre los posibles síntomas somáticos se incluyen baja estatura, cuello unidos por membranas, parpados caídos, epicanto, cubito valgo, tórax plano, infertilidad, ojos resecos, ausencia de la menstruación y de la humedad normal en la vagina.
SINDROME DE APERT
Puede ser hereditaria o presentarse sin queexistan antecedentes familiares. Se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas entre los huesos del cráneo), por lo que tienen una cabeza puntiaguda y cara inusual. A medida que el niño crece los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento. Se trasmite como un rasgo autosómico dominante....