Progeria Hutchinson Gilford

 Una lucha contra el tiempo






La progeria es una rara enfermedad que ataca a uno de cada cuatro millones de personas en el mundo.
La progeria es una enfermedad genética que afecta el desarrollo normal de los niños que la padecen principalmente en sus dos primeros años de vida, causándoles una degeneración acelerada de algunos tejidos del cuerpo.
"La progeria es el nombre genérico que se daa distintos síndromes de envejecimiento acelerado. La más conocida es el síndrome de Hutchinson-Gilford y causa la muerte de los pacientes de forma prematura por la acumulación de una proteína tóxica para las células que se denomina progerina", le explicó a BBC Mundo el investigador español de la Universidad de Oviedo, Carlos López-Otín.
Por esta razón la mayoría de los niños que la padecen nosuperan la adolescencia por sufrir un ataque al corazón o por problemas respiratorios, y tienen el aspecto de una persona de avanzada edad.




Síntomas
Durante el primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se ralentiza de modo que la altura y el peso caen por debajo del promedio de la edad. Leer más acerca de los síntomas de la progeria.
Por lo general, durante el primer año devida, el crecimiento de un niño con progeria se ralentiza de modo que la altura y el peso caen por debajo del promedio para la edad que tenga. El desarrollo motor y la inteligencia se mantienen normales.
Los signos y síntomas de esta enfermedad progresiva son:
Crecimiento lento, y altura y peso por debajo de la media.
Una cara estrecha y la nariz picuda.
Caída del cabello (alopecia), incluyendo cejasy pestañas.
El endurecimiento de la piel en el tronco y las extremidades (esclerodermia).
La cabeza desproporcionadamente grande para la cara.
Labios delgados.
Venas visibles.
Ojos prominentes.
Mandíbula inferior pequeña (micrognatia).
Voz aguda.
Malformación de los dientes.
Disminución de la grasa corporal y del músculo.
Articulaciones rígidas.
Dislocación de la cadera.
Resistencia a lainsulina.
Latido del corazón irregular.








Causas
Los investigadores creen que una mutación hace que las células sean inestables, lo que lleva a la característica de la progeria: el rápido envejecimiento. Leer más acerca de las causas de la progeria.
Los investigadores han descubierto una mutación genética como la única responsable del síndrome de Hutchinson-Gilford. El gen que se conoce como lámina A(LMNA), que produce una proteína necesaria para que el centro (núcleo) de una célula permanezca junta. Los investigadores creen que la mutación genética hace que las células sean inestables, lo que parece conducir a la progeria: el rápido proceso de envejecimiento.
A diferencia de muchas mutaciones genéticas, la progeria Hutchinson-Gilford no se transmite en las familias. Más bien, el cambiogenético es una casualidad que los investigadores creen que afecta a un solo espermatozoide o al óvulo justo antes de la concepción. Ninguno de los padres es portador, por lo que las mutaciones en los genes de los niños son nuevas.












Complicaciones
Las principales complicaciones de la progeria son la aterosclerosis y los problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón y el cerebro.Leer más acerca de las complicaciones de la progeria.
Los niños con progeria desarrollan generalmente un severo endurecimiento de las arterias. Esta es una condición en la que las paredes de las arterias, los vasos sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno desde el corazón al resto del cuerpo, se endurecen y espesan, a menudo hasta restringir el flujo sanguíneo.
La mayoría de los niños conprogeria mueren de complicaciones relacionadas con la aterosclerosis, incluyendo:
Los problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón (problemas cardiovasculares), dando lugar a un ataque al corazón y a una insuficiencia cardíaca congestiva.
Los problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro (problemas vasculares cerebrales), que acaban en un accidente cerebrovascular.
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