Proteinograma

Por: Carlos Daniel Apolo
Fecha: Miercoles 27 de junio de 2012
Paralelo: “A”
Proteinograma
Enfermedad: Hipercolesterolemia familiar

Hipercolesterolemia familiar es un trastorno de altos nivelesde colesterol LDL ("malo") hereditario, es decir, es hereditario y se caracteriza por acumulación de colesterol unido a Lipoproteínas de baja densidad en sangre, presencia de xantomas y un riesgomuy elevado de enfermedades coronarias.
La afección empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad. La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético causado por un defecto enel cromosoma 19, autosómica dominante
El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o "malo") de la sangre. Esto provoca niveles altos decolesterol LDL en la sangre, lo cual hace que uno sea más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad. Aquellas personas con hipercolesterolemia familiartienen mayor probabilidad de tener antecedentes familiares de colesterol alto y cardiopatía a una edad más temprana de lo normal.

Principales características clínicas | Mutación del Gen delreceptor LDL |
* Aumento de la concentración plasmática de cLDL * Transmisión familiar autosómica dominante * Enfermedad coronaria prematura * Arco corneal * Xantomas tendinosos *Manifestaciones musculoesqueléticas * Tendinitis * Monooligoartritis * Poliatritis | * Clase I o alelos nulos. No se sintetiza el receptor * Clase II o alelos defectuosos para el transporte * ClaseIII. Defectos de la unión. No se unen el receptor y LDL * Clase IV. Alelos defectuosos para la internalización * Clase V. Defectos de reciclaje |

Niveles altos de colesterol total
*NORMAL < 200 mg/mL
* mayores a 300 mg/dL en adultos
* mayores a 250 mg/dL en niños
Niveles altos de LDL:
* NORMAL < 150 mg/mL
* mayores a 170-200 mg/dL en niños
* mayores a 220...