Proyecto De Fotografia

nes

UNIVERSIDAD DEL DESARROLLO DEL ESTADO DE PUEBLA

CAREOTIPOS EN NIÑOS DE LENTO APRENDIZAJE
( SINDROME DE DOWN )

AREAS Y MATERIAS ELECTIVAS
AREA DE ANÁLISIS CLÍNICOS

ANÁLISIS GENETOLÓGICO

TIPO DE TRABAJO
MONOGRAFÍA
QUE
Presenta

Juárez Castro Leonor Concepción
MATRÍCULA
2009-03487pDICIEMBRE 2010

ANTEPROYECTO

CARIOTIPOS EN NIÑOS DE LENTO APRENDIZAJE
(SINDROME DE DOWS).

INTRODUCCIÓN

La ciencia de la Genética se ha establecido sobre la base de algunos postulados fundamentalmente, de los cuales el primero es que la estructura y función de un organismo depende de dos tipos de factores: los ambientales y los genéticos. Este postulado está sustentadopor la observación de toda la escala biológica, incluida la especie humana: es posible introducir cambios en un organismo (que no serán heredables) por cambios en el entorno; por ejemplo, las plantas superiores, frente a cambios en la cantidad de luz recibida, exhiben importantes diferencias en su desarrollo, desde la cantidad de color dada por la producción de clorofila hasta la envergadura de laplanta y su tiempo de floración; o las variaciones en la alimentación de animales, que se expresan en su desarrollo, su peso y su estado de salud. Estos cambios son tan evidentes y conocidos que la agricultura se ha basado, hasta tiempos recientes, en lograr mejores rindes mediante cambios ambientales; y en Medicina, se buscó muchas veces cuáles eran los agentes externos o noxas que pudierancausar enfermedades. Estos hechos evidentes oscurecieron durante un tiempo el hecho esencial de que los cambios efectuados por el ambiente son cuantitativos, y que consisten generalmente en las reacciones de que el organismo es capaz, frente a cambios del entorno. Es decir que existe, en cada organismo, un plan de desarrollo que es heredable y que se concreta en la medida y forma que el ambiente lopermite. Estas distinciones, entre los cambios del entorno y el plan heredable del desarrollo, con el aspecto final del organismo, fueron enunciadas por el genetista Johannsen (1911) al definir el fenotipo, o sea el aspecto del organismo, tanto macroscópico como microscópico, con todos sus rasgos expresados, externos e internos, funcionales y de conducta, como el resultado de su constitucióngenética, o genotipo, heredado de sus progenitores, más los factores ambientales que permitieron o modificaron la expresión de esa constitución genética. Es decir:
Fenotipo = Genotipo + Ambiente o, más exactamente, refiriéndose a cambios observados:

Variaciones Fenotípicas = Variaciones Genotípicas + Variaciones Ambientales

En Genética Médica, el problema primariofrente a una enfermedad determinada es resolver cuál es la identidad y la importancia del factor ambiental y cuál es el de la constitución genética (“nurture versus nature”). Hasta tiempos recientes, la Medicina estuvo orientada a determinar las noxas externas, pero actualmente se reconoce que en casi todos los rasgos, incluidos los patológicos, existe un factor genético. Sin embargo, elgenotipo y el ambiente se relacionan de una forma compleja. Uno de los ejemplos de esta complejidad es la existencia de fenocopias, que pueden definirse como rasgos provocados por factores ambientales concretos, que remedan los efectos de una alteración del genotipo(1).

La genética estudia las características innatas de los seres vivos, su herencia, loa mecanismos de transmisión, lavariación normal y anormal de estas características y los fenómenos ambientales relacionados con la variación.

Herencia y transmisión son conceptos idénticos, en el caso de la herencia biológica, ésta se define como la transmisión a través de las generaciones del patrimonio biológico de un individuo. El fenómeno de transmisión, no siempre se ve acompañado del fenómeno de expresión,...