proyecto genoma humano

1R:
El PGH es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la Biología. Se propone determinar la secuencia completa (más de 3000 •106 pares de bases) del genoma humano, localizando con exactitud (cartografía) los 100.000 genes aproximadamente y el resto del material heridatario de nuestra especie, responsables de las instrucciones genéticas de lo que somos desde elpunto de vista biológico. Realmente, lo que llamamos Proyecto Genoma es el término genérico con el que designamos una serie de diversas iniciativas para conocer al máximo detalle los genomas no sólo de humanos, sino de una serie de organismos modelo de todos los dominios de la vida, todo lo cual se espera que dé un impulso formidable en el conocimiento de los procesos biológicos (desde la escalamolecular hasta la evolutiva) y de la fisiología y patología de los seres humanos, y que se traducirá en multitud de aplicaciones técnicas y comerciales en ámbitos como el diagnóstico y terapia de enfermedades, biotecnologías, instrumental, computación, robótica, etc.
2R:
Historia y Antecedentes del Proyecto Genoma Humano

Proyecto Genoma Humano

Antecedentes al proyecto genoma humano
Losestudios previos (1.953-1.990)
Hay etapas en el desarrollo de las ciencias en que los conocimientos avanzan tan rápidamente que modifican nuestra manera de comprender el mundo y es el caso de las investigaciones que preceden al PGH.
• 1953- James Watson y Francis Crick describen la estructura del ADN como una doble hélice ( Premio Nobel en 1962). Este descubrimiento permitió explicar el modo enque se hereda el material genético y como los genes gobiernan la función celular.
• 1956- Jo Hin Tjo y Albert Livan demuestran que el número de cromosomas humanos es de 46, distribuidos en 23 pares.
• 1961- Marmur y Doty describen fenómeno de renaturalización del ADN, confirmando el descubrimiento de Watson y Crick y estableciendo la posibilidad de hibridación entre cadenas simples de ADNcomplementarias. Al separar las cadenas, cada una de ellas reconstruye la complementaria, esto permite utilizando fragmentos de ADN marcados isotópicamente reconocer la existencia de otro fragmento de ADN idéntico en un determinado organismo, útil en el diagnóstico de enfermedades congénitas siempre que se posea el ADN del gen afectado o del gen normal.
• 1962 – Arbor culmina una investigaciónrevolucionaria dentro del estudio de la genética, descubriendo la existencia de una enzima de restricción denominada Endonucleasa de Restricción de las cuales existen varias decenas que reconocen secuencias específicas de nucleótidos y la cortan al nivel de esa enzima, permitiendo inequívocamente establecer la identidad de una persona a partir de una muestra de sus células.
• 1966 – Un grupo deinvestigadores descifra el código genético mediante una enzima que cataliza la síntesis de ARN.
• 1967- Descubren enzima ADN ligasa que permite soldar fragmentos de ADN.
• 1973- Stanley Cohen y Herbert Boyer construyen un ADN recombinado con fragmentos de moléculas y lo introducen en una bacteria que al reproducirse multiplica el ADN alterado.
• 1977- Fred Sabger, Walter Gilbert y Allan Maxandescubren un método para secuenciar los pares de bases de ADN, técnica decisiva para lo que se hace hoy día.
• 1985- Creada la técnica de Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) que permite obtener billones de copias de un fragmento de ADN.
• 1989- Creado en Estados Unidos el Centro Nacional para Pesquisa del Genoma Humano, con 3 billones de USD y la meta de secuenciar el ADN humano antes del2005.
• 1990- Inicio oficial del Proyecto Genoma Humano Internacional con participación de investigadores americanos y europeos.
3R:
El proyecto, dotado con 280 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigación publico ,...