Prueba del talón

Para prevenir
discapacidades...

Detección precoz
de enfermedades
endocrino metabólicas
en recién nacidos
Comunidad de Madrid
www.madrid.org

talón”
“ La prueba del discapacidades
para prevenir
La Consejería de Sanidad de la Comunidad de
Madrid realiza a todos los recién nacidos la prueba
de detección precoz de algunas enfermedades
congénitas mediante el Cribado neonatal deenfermedades endocrino metabólicas para la
prevención precoz de minusvalías.
Son enfermedades con las que pueden nacer los
niños aunque no presenten todavía ningún signo
aparente y provocan serios problemas de salud
desde los primeros meses de vida.
Mediante esta prueba y la instauración de un tratamiento precoz en
los niños afectados se previenen graves alteraciones cerebrales y
neurológicas,trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y
otras complicaciones severas para el desarrollo.

qué consiste esta prueba
¿ En los recién nacidos?
de
La prueba consiste en la obtención de una muestra de sangre del talón
del niño que posteriormente se analiza en un laboratorio especializado.
Es suficiente con unas gotas de sangre que se depositan en una tarjeta
de papel absorbente.La prueba supone la molestia derivada del pinchazo
y extracción de sangre del talón, que rara vez ocasiona complicaciones.
La tarjeta contiene el formulario para recogida de los datos de identificación
del recién nacido, así como los de la madre, con un apartado para la
autorización de alguno de los padres o tutores.
Una vez cumplimentada y obtenida la muestra de sangre, la tarjeta se
envía allaboratorio especializado para su análisis.

¿ Cuándo y para qué se realizan las pruebas?
A partir de las primeras 48 horas de vida
del recién nacido en la maternidad donde
la madre da a luz y siempre antes del alta
hospitalaria. Estas muestras se utilizarán
exclusivamente para la detección precoz
de todas las enfermedades incluidas en el
programa de cribado neonatal y prevención
deminusvalías.
Cuando los resultados bioquímicos del análisis realizado para la
detección de fibrosis quística se encuentren alterados, se deberá
completar con estudios de biología molecular para valorar las
mutaciones genéticas más frecuentes.
Los padres o tutores deberán firmar en el reverso de la tarjeta,
autorizando al Laboratorio a realizar las pruebas.

¿ Dónde se realiza el análisis delas muestras?
Las muestras de sangre se analizan en un laboratorio especializado, el
Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital General Universitario
Gregorio Marañón.
El Laboratorio recoge todas las muestras en las maternidades.

¿ Cuánto tiempo se guardan las muestras?
Las tarjetas con las muestras de sangre residuales del recién nacido,
se almacenarán a -20ºC, durante 5 años en ellaboratorio. Una vez
transcurrido este periodo se procederá a su destrucción.

¿ Cuándo y cómo se conocen los resultados?
El laboratorio se encarga de enviar los resultados al domicilio que indiquen en
la tarjeta de toma de muestra.
Si los resultados están dentro de límites normales, recibirán una carta en
su domicilio a nombre de la madre, pasadas aproximadamente 3 semanas.
Por ello es muyimportante que los datos de la madre y la dirección sean
correctos para que les llegue la información y evitar devoluciones.
Si los resultados indican alguna alteración,no significa que el niño tenga la
enfermedad, sino que requiere nuevas pruebas para confirmar el diagnóstico.
Por ello se localizará telefónicamente a los padres para solicitar una nueva
muestra o para citarles en las unidadesclínicas de referencia. Si se confirma
la sospecha de la enfermedad se iniciará el tratamiento precozmente. Si se
descarta la enfermedad, se considera un “falso positivo” del cribado.
Si por cualquier razón las muestras no se pudieran analizar, fueran insuficientes
o dieran resultados dudosos, los padres serán informados para que se realice
una nueva extracción de sangre.
Aunque es muy...