Prueva detalon
Páginas: 6 (1482 palabras)
Publicado: 2 de septiembre de 2010
Prueba del talón [editar]
La prueba del talón o tamiz consiste en pinchar un talón del neonato para extraer unas gotas de sangre para su posterior análisis. Esta prueba se realiza entre los 5 y 7 días. Sirve para la detección precoz de varias enfermedades:
• El hipotiroidismo (que es detectable a partir de las 48 horas).
• La fenilcetonuria, que se puede detectar entre 3 a 7 días trasel inicio de la alimentación.
• La fibrosis quística, mediante tripsina inmunorreactiva.
• La hiperplasia adrenal congénita.
Hipotiroidismo
El hipotiroidismo es la disminución de los niveles de hormonas tiroideas en plasma sanguíneo y consecuentemente en tejidos, que puede ser asintomática u ocasionar múltiples síntomas y signos de diversa intensidad en todo el organismo. Lo padeceel 3 % de la población.[1]
Los pacientes en ocasiones, por su presentación larvada, pueden recibir tratamiento psiquiátrico o psicológico cuando en realidad lo que necesitan es tratamiento hormonal sustitutorio. No es fácil de diagnosticar en sus estados iniciales.
El hipotiroidismo congénito es aquel de origen genético que aparece en el momento del nacimiento del bebé. Es importante sudetección precoz mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. Las hormonas tiroideas son necesarias para el normal desarrollo del crecimiento y de importantes órganos como el cerebro, el corazón y el aparato respiratorio. Si no se trata adecuadamente de forma precoz puede provocar discapacidad física y mental. En España y también en Argentina existe unprotocolo de detección precoz, diagnosis y tratamiento que se realiza a todos los neonatos, es la llamada prueba del talón.
En 2006, el 1 % de la población de Reino Unido recibían T4 (tiroxina) terapia de reemplazo del hipotiroidismo.[2
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, es un tipo de hiperfenilalaninemia, también conocida como PKU, es una alteración del metabolismo en el que el organismo nopuede metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Esta enfermedad es genética y es provocada por la carencia de enzima fenilalanina hidroxilasa .
Fibrosis quística
La fibrosis quística (abreviatura FQ), originalmente denominada fibrosis quística del páncreas, y también conocida como mucoviscidosis (del lat. muccus, "moco", y viscōsus, "pegajoso"), es unaenfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos. La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectandofundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Asimismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que sentó las bases de la prueba estándar para este diagnóstico: el examen de electrolitos del sudor. El mismo evalúa, entre otros iones, los niveles de cloruro excretados. Una variedad de síntomas, incluyendo infecciones sinusales, disminución delcrecimiento, diarrea son el resultado de los efectos de la FQ sobre los distintos órganos. Se trata de una de las enfermedades fatales más comunes. Su prevalencia es mayor entre caucásicos; una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomática de un gen para FQ, siendo la enfermedad genética no hereditable más frecuente entre esta población. Y aproximadamente una de cada 25personas es portador sano heterocigoto. Los afectados pueden ser diagnosticados mediante pruebas genéticas prenatales; también por screnning neonatal o, durante la infancia temprana, por la mencionada prueba del sudor. No existe cura para la FQ, sin embargo hoy en día existen tratamientos en los que se puede tener una vida completamente normal alargando la misma un 25 %.La supervivencia media para...
La prueba del talón o tamiz consiste en pinchar un talón del neonato para extraer unas gotas de sangre para su posterior análisis. Esta prueba se realiza entre los 5 y 7 días. Sirve para la detección precoz de varias enfermedades:
• El hipotiroidismo (que es detectable a partir de las 48 horas).
• La fenilcetonuria, que se puede detectar entre 3 a 7 días trasel inicio de la alimentación.
• La fibrosis quística, mediante tripsina inmunorreactiva.
• La hiperplasia adrenal congénita.
Hipotiroidismo
El hipotiroidismo es la disminución de los niveles de hormonas tiroideas en plasma sanguíneo y consecuentemente en tejidos, que puede ser asintomática u ocasionar múltiples síntomas y signos de diversa intensidad en todo el organismo. Lo padeceel 3 % de la población.[1]
Los pacientes en ocasiones, por su presentación larvada, pueden recibir tratamiento psiquiátrico o psicológico cuando en realidad lo que necesitan es tratamiento hormonal sustitutorio. No es fácil de diagnosticar en sus estados iniciales.
El hipotiroidismo congénito es aquel de origen genético que aparece en el momento del nacimiento del bebé. Es importante sudetección precoz mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. Las hormonas tiroideas son necesarias para el normal desarrollo del crecimiento y de importantes órganos como el cerebro, el corazón y el aparato respiratorio. Si no se trata adecuadamente de forma precoz puede provocar discapacidad física y mental. En España y también en Argentina existe unprotocolo de detección precoz, diagnosis y tratamiento que se realiza a todos los neonatos, es la llamada prueba del talón.
En 2006, el 1 % de la población de Reino Unido recibían T4 (tiroxina) terapia de reemplazo del hipotiroidismo.[2
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, es un tipo de hiperfenilalaninemia, también conocida como PKU, es una alteración del metabolismo en el que el organismo nopuede metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Esta enfermedad es genética y es provocada por la carencia de enzima fenilalanina hidroxilasa .
Fibrosis quística
La fibrosis quística (abreviatura FQ), originalmente denominada fibrosis quística del páncreas, y también conocida como mucoviscidosis (del lat. muccus, "moco", y viscōsus, "pegajoso"), es unaenfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos. La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectandofundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Asimismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que sentó las bases de la prueba estándar para este diagnóstico: el examen de electrolitos del sudor. El mismo evalúa, entre otros iones, los niveles de cloruro excretados. Una variedad de síntomas, incluyendo infecciones sinusales, disminución delcrecimiento, diarrea son el resultado de los efectos de la FQ sobre los distintos órganos. Se trata de una de las enfermedades fatales más comunes. Su prevalencia es mayor entre caucásicos; una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomática de un gen para FQ, siendo la enfermedad genética no hereditable más frecuente entre esta población. Y aproximadamente una de cada 25personas es portador sano heterocigoto. Los afectados pueden ser diagnosticados mediante pruebas genéticas prenatales; también por screnning neonatal o, durante la infancia temprana, por la mencionada prueba del sudor. No existe cura para la FQ, sin embargo hoy en día existen tratamientos en los que se puede tener una vida completamente normal alargando la misma un 25 %.La supervivencia media para...
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