psicologia
Páginas: 2 (403 palabras)
Publicado: 11 de noviembre de 2013
La Fundación Síndrome de Dravet, con el patrocinio económico de la Fundación BBK, oferta una prueba de análisis genético de características gratuitas (exceptuando los costes de envío de lasmuestras) en los diagnósticos de sospecha de Síndrome de Dravet y espectros asociados. Dicho análisis será efectuado por el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario de LaPaz de Madrid.
El objetivo principal de este proyecto es ofrecer un correcto diagnóstico a todos aquellos pacientes procedentes de cualquier punto del mundo que sufran Síndrome de Dravet.
Eldiagnóstico correcto implicará de forma inmediata un cambio terapéutico (fármacos adecuados específicos de esta patología) posibilitando un mejor control clínico (disminución de los estatus epilépticos) yun mejor desarrollo cognitivo de los pacientes.
La mortalidad en este síndrome ha sido descrita de forma clásica entre un 15 -20 % en punto de corte 20 años. La correcta farmacología ha propiciadodescensos de dicha cifra a un 8 % en pacientes con terapéutica adecuada.
La Fundación estima que la identificación mediante el test genético y un adecuado manejo farmacológico permitirá un descensode mortalidad drástico en dicho colectivo y una mejora cognitiva.
La realización del test genético tiene un coste muy elevado en España (más de 1.200 euros) y debido a la crisis económica quesufre el país, muchas comunidades autónomas están retirando de su cartera de servicios dicha prueba. La Fundación está en condiciones de garantizar un test genético gratuito a todas las sospechas deDravet.
Metodología
La solicitud del test deberá cumplir obligatoriamente los siguientes pasos:
Descargar los Anexos 1 y 2 situados en la web de la Fundación Síndrome de Dravet:
Enviar Anexo 1cumplimentado a la dirección de e-mail de la Dra. Eva Barroso, responsable técnico del proyecto en el INGEMM:eva.barroso@dravetfoundation.eu
Esperar confirmación de aceptación de la Solicitud...
El objetivo principal de este proyecto es ofrecer un correcto diagnóstico a todos aquellos pacientes procedentes de cualquier punto del mundo que sufran Síndrome de Dravet.
Eldiagnóstico correcto implicará de forma inmediata un cambio terapéutico (fármacos adecuados específicos de esta patología) posibilitando un mejor control clínico (disminución de los estatus epilépticos) yun mejor desarrollo cognitivo de los pacientes.
La mortalidad en este síndrome ha sido descrita de forma clásica entre un 15 -20 % en punto de corte 20 años. La correcta farmacología ha propiciadodescensos de dicha cifra a un 8 % en pacientes con terapéutica adecuada.
La Fundación estima que la identificación mediante el test genético y un adecuado manejo farmacológico permitirá un descensode mortalidad drástico en dicho colectivo y una mejora cognitiva.
La realización del test genético tiene un coste muy elevado en España (más de 1.200 euros) y debido a la crisis económica quesufre el país, muchas comunidades autónomas están retirando de su cartera de servicios dicha prueba. La Fundación está en condiciones de garantizar un test genético gratuito a todas las sospechas deDravet.
Metodología
La solicitud del test deberá cumplir obligatoriamente los siguientes pasos:
Descargar los Anexos 1 y 2 situados en la web de la Fundación Síndrome de Dravet:
Enviar Anexo 1cumplimentado a la dirección de e-mail de la Dra. Eva Barroso, responsable técnico del proyecto en el INGEMM:eva.barroso@dravetfoundation.eu
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